...白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,沃纳综合症 本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、...
...abl重排。-7是儿童MDS最常见的，通常也是惟一的染色体异常。原发性儿童MDS有-7者占40%，伴发先天或遗传异常的儿童MDS常出现-7。Imo7S特指发生在4岁以下婴幼儿的-7综合征。男性多见，男女比为4.7∶1。外周血白细胞和单核细胞...
...XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。 ③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(...
...也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。...
...先天性曲精管发育不全综合征,小睾丸症,先天性睾丸发育不全综合征,克氏征,XXY综合征 克兰费尔特综合征(Kleinfelte’s syndrome)(47,XXY)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外...
...生精障碍 如睾丸肿瘤睾丸结核、晕丸梅毒、寒丸非特异性炎症外伤或精索扭转后睾丸萎缩睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育 性染色体异常可使旱丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等；常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢...
...皮肤弹性过度综合征 Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征，系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见，男多于女，常有家族史，属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为...
...(一)发病原因 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。 (二)发病机制 发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。...
...成人多动症产后出血痴呆毳毛旺盛粗黑有臭汗唇干裂串珠肋成年后的容貌仍脆性X综合征垂体性闭经创伤性宫腔粘连处女膜无孔初生婴儿即出现出生时小头齿轮样强直持物不稳超雌常染色体畸变长头巨脑超雄超量饮酒后两下潮红潮热出现喉结长头畸形长期使用皮质类产后...
...肢体的畸形及染色体畸变。 己烯雌酚，可使女胎男性化，子宫腔变形；可使男胎女性化，附睾囊 肿、睾丸发育不良。睾酮与合成孕激素，可致女胎男性化，阴蒂肥大，阴唇融合。抗过敏药：扑尔敏、苯海拉明可致唇裂、腭裂、肢体 缺损。 镇静安定药：冬眠灵，可致...
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