本病常见的并发症是儿童体格发育受限制。
早期症状为软弱, 乏力 。 贫血 多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻,不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点,一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
本症共同的临床表现是有进行性严重 贫血 ,呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血,伴网织红细胞显着减少或缺如,周围血白细胞和血小板数正常或接近正常;骨髓有核细胞并不减少,粒细胞和巨核细胞系列增生正常,但幼红细胞系列显着减少,甚至完全缺乏。个别病倒可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段,出现原红细胞小簇且伴巨幼样变,但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定,显示其本质是红...
...物转化发生障碍而致病。 4.先天性缺陷 (1)小肠先天性叶酸吸收缺陷:是一种常染色体隐性遗传性疾病,可导致叶酸的吸收障碍。 (2)幼年型 恶性贫血 :该病罕见,属于常染色体隐性遗传。病因为胃壁细胞不能分泌内因子(IF)而使维生素B12吸收障碍所致。 (3)先天性转钴胺蛋白缺陷:转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2的主要转运蛋白,先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维...
营养性巨幼红细胞性贫血又称营养性大细胞性贫血,主要是由于缺乏维生素B12及叶酸所致,常见于婴幼儿时期,也见于孕妇及哺乳妇女,其他年龄较少见,确切的发病率欠详。随着人民生活经济情况的好转,在大中城市此病已属罕见,但在华北,西北,东北和西南等地的农村尚不少见。
但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞 贫血 相鉴别。因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。另外本病需与 地中海贫血 鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。
...激下,单核巨噬细胞系统(MMS)增生,活性增强,可能导致红细胞破坏增多,寿命缩短。RA患者伴 Felty综合征 时,如有明显的 脾大 ,则 贫血 可能也与 脾功能亢进 有关。有报道风湿病患者如长期 发热 ,尤其是 高热 者可能影响红细胞膜骨架蛋白,使其变形性降低而易遭破坏。但上述改变通常需在45℃以上才发生,故可能性不大。 2.红细胞生成障碍 正常人具有几倍...
应和引起全细胞减少,大细胞性 贫血 、骨髓有巨幼样改变的疾病相鉴别。
(一)脑发育不全:多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外,尚有 智力低下 ,无 贫血 表现,用维生素B12治疗后 神经症 状无改善。 (二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血,由于慢性肝病,可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍,此种贫血,常伴有慢性肝功损害,肝、脾明显肿大及 门脉高压 、 腹水 等。 (三)红 白血病 的红血期:血像中有核 红细胞增多 ,其治...
做好遗传病咨询工作,其他应重视避免接触各种药物或毒物以及 铅中毒 等,以防止铁粒幼细胞性 贫血 。
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