...双方均应做染色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。 2、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛膜促性腺激素等的定量检测。 3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。 4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗传学的研究。 5、怀疑患...
...潜在危险性。3．基因治疗与社会伦理道德体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。从历史上看，科学的发明创造对人类生存发展的影响极其深刻，故遗传学发展到今天，可以进行...
...众所周知，吸烟者易患肺癌，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的遗传基础可能有关。烟叶中含有致癌的多环苯蒽化合物，但致癌癌性较弱,进入机体后通过细胞微粒体中芳烃羟化酶（aryl ...
...基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起表型相同的遗传病。近年来分子遗传学的发展，已从DNA顺序的改变证明了这一点，例如地中海贫血有些突变就发生在调控基因部分。...
...如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚...
...多数自身免疫病患者血清中都会出现自身抗体。虽然有些自身抗体在疾病中的确切意义尚未得到严格的证实，但其与疾病的相关性已得到认可，所以这些自身抗体在自身免疫病的诊断和疗效评价方面都具有重要的意义。一、抗核抗体抗核抗体（...
...结构和功能。此外，根据不同补体蛋白基因间的同源性，提示每个家族的成员可能是由一个共同的祖基因复制而来，出现结构上的多样性，进而使各种补体蛋白又具有各自特定的功能。(一)C1q与其相关的分子C1q与其相关的分子：甘露糖结合蛋白（...
...细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2－14）。插入可以是...
...(1)抗Sm抗体：是SLE的特异性抗体。 Sm抗原是U族小分子细胞核核糖核蛋白(UsnRNP)，具有抗原性的蛋白的分子量是29KD、28KD、13.5KD。在SLE中阳性率为30.2%。虽然敏感性较低，但特异性较高。在全部抗Sm阳性的病例...
...以上各种治疗方法都是在患儿出生后施行。也有人主张，如果患儿在出生前给予治疗可能收到更好疗效。当然，胎儿治疗（或称宫内治疗）必须以确切的产前诊断作基础。这类疗法分为两类：1．内科疗法给孕妇服药，通过胎盘达到胎儿。如给孕妇服用肾上腺皮质激素、...
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