...德国Freiburg 大学儿童医院Erika Heninger等报道，他们发现了青少年或1型肾消耗病（髓质囊肿病，NPH1）一种新分子遗传诊断方法，它可检测到纯合子的缺失。但只适用于有NPH1杂合子缺失和其它NPHP1等位基因发生点突变的...
...卡普利特博士说，新试验重点不在治疗帕金森症，而是想评估基因疗法的安全性。卡普利特与他的同事们认为，基因疗法也许可以为治疗帕金森症开辟新途径。他们设计的基因疗法主要针对一种名为Gaba的化学物质。据悉，这种物质的缺乏会导致大脑的某些区域过度活跃。...
...HGPS是一种罕见的、致命的基因病，特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见，但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变...
...1、损伤是帕金森病不可忽视的并发症。随着病情的发展，震颤、僵直、协调功能障碍，会逐渐累及运动功能，脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。冬天结冰及雨天湿滑的路面，厕所及浴室潮湿光滑的瓷砖地板，对于动作迟钝、步履不稳的帕金森病病人都...
...(俗称)是一种常见的慢性红斑鳞屑性皮肤病。它在欧美地区的发病率较高，为2‰-3‰；在我国也达到了1．23‰，并以每年净增10万病例的速度发展。它好发于青壮年，病程迁延反复，复发率高，轻者影响生活，特别是对人的心理健康损害更大；重者造成...
...我国SARS基因疫苗研制取得突破性进展。 昨天，记者从中科院动物所获悉，该所和北京基因组研究所正在研制的SARS基因疫苗日前取得突破性进展：在将新研制的四种SARS基因疫苗注入实验小鼠体内后，研究人员成功地在实验小鼠体内检测到了非典抗体。...
...HBV致病和致癌分子机理的基础，可为乙肝及相关疾病的防治提供依据。 他们的研究小组发现，HBx在肝癌细胞以及其他癌细胞系（Hela）中具有抑制细胞恶性转化的功能，而以鼠胚成纤维细胞（STO）为代表的正常细胞却具有促进细胞恶性转化的功能。研究...
...多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，我国约有130万患者，其中半数病人到五六十岁时会发展为尿毒症，肾脏功能衰竭。 多囊肾病不是不治之症 某医院肾内科会议室，一场别开生面的“多囊肾病健康教育”活动正在进行。突然，一位60岁上下的老人疾步...
...本报讯（记者汪敏胡德荣）年仅28岁的女患者患重症帕金森病已4年，生活完全不能自理，面部、手脚不停地震颤。经上海瑞金医院神经外科孙伯民副教授及其治疗小组的手术治疗，她恢复了正常人的生活，并于今年6月顺利产下一子，这是迄今为止世界上首名重症...
...中国科学家此次工作中发现的细胞增殖抑制基因（HSG），将揭示一条新的细胞传导通路，对动脉粥样硬化、高血压、心力衰竭和心肌肥厚的发病具有重要意义，对其它细胞和系统亦有重要的启迪。HSG基因的发现，将有可能揭示一条新的细胞传递通路。 （中国金药...
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