...dna修复机制也有缺陷，24%病人14号染色体有异常。 四、吞噬细胞缺陷病 (一)慢性肉芽肿病 慢性肉芽肿症(chronicgranulomatousdisease,cgd)约2/3为性联隐性遗传，1/3为常染色体隐性遗传。由遗传和生物化学...
...病人。③家谱呈横向受患排列。其表现型必然是同一家庭中的同胞，即发生于不受患的父母和同胞。④杂合子特征是由于隐性特征者与正常人通婚，下代有一个隐性特征携带者，有一半后代受患。常见的有钙化性软骨营养障碍、Hurler综合征、Morquio综合征、...
...(一)发病原因 本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制 家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病...
...隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最为多见的一种，多见于腰骶部，有一个或数个椎骨的椎板未全闭合，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状，也没有任何外部表现。...
...心电图表现为Q-T间期延长、TU波异常。由于这种电异常产生后除极(特别是早期后除极EAD)易达阈电位而引起触发性心律失常，表现为TDP或心室颤动。EAD与TDP的形成和维持与心肌中层M细胞也有关，心律失常的维持与折返机制有关。 JLNS多在情绪...
...的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked ...
...)也可使症状得到改善，但长期使用可引起脱钙、等不良反应。采用养血润肤的中药治疗本病也取得了较好的疗效。 鱼鳞病患者皮肤较干燥，平素应避免过度洗浴，尤其不能用热水洗烫或用碱性太强的肥皂搓洗。冬季气候干燥的时候，注意外涂油脂类护肤品以使皮肤保持...
...脑炎或颅脑外伤史。其发病机制尚未清楚，可能与脑干网状结构上行激活系统功能降低或桥脑尾侧网状核功能亢进有关。多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状，合称为发作性睡病四联症。...
...（一）发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 （二）发病机制 可为X-性连锁隐性遗传（X-Linked recessive inheritance）或为男性-限常染色体显性遗传（male-limited autosomal dominant...
...SCID突变品系CB-17小鼠有T细胞受体和Ig基因重排及表达缺陷，但人类尚未证实这种缺陷所致的SCID。（二）Wiskott-Aidrich综合症为性联隐性传缺病。以湿疹、血小板减少和感染（有荚膜化脓菌为主）三联症为特点。引起本病的基因位于X...
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