...常见。⒈临床表现大量蛋白尿是肾病综合征的标志主要由于肾小球毛细血管壁对蛋白质的通透性增加，肾小球滤过屏障发生异常所致。肾小球滤过屏障异常可分为电荷的异常及通透性的异常。电荷屏障的缺陷在光镜下肾小球结构无异常，白蛋白清除率增加，能显示电荷屏障...
...二尖瓣脱垂综合征又名Barlow综合征、二尖瓣喀喇音一杂音综合征，系指二尖瓣在左心室收缩时向左心房脱垂，伴有或不伴有二尖瓣关闭不全，临床上可出现一系列的症状和体征。【病因及病理解剖】本病是一种临床综合征，根据病因可分为原发性和继发性两大类...
...人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。染色体在细胞周期中经历着凝缩（...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...发病、并发症以及对治疗的反应有关。如严重感染所致的败血症得不到控制，则预后极差。骨髓移植并发ARDS死亡率几乎100%。若并发多脏器功能衰竭预后极差，且与受累器官的数目和速度有关，如3个脏器功能衰竭持续1周以上，病死率可高达98%。经积极...
...低钠血症，可见于高脂血症、多发性骨髓瘤、干燥综合征、巨球蛋白血症或部分糖尿病患者存在高血糖、高甘油三酯血症或口服降糖治疗时。“真性”低钠血症的病因除了SIAVP外，还存在下列原因： 1.胃肠道消化液的丧失 这是临床上最常见的低钠血症原因。各种...
...牙齿大小异常： 过大牙，又称巨形牙。巨形牙常常伴有牙齿数目不足，是牙胚形成早期两个相邻的牙胚受到外力挤压而融合成一个巨形牙，脑垂体机能亢进也可引起牙齿巨大畸形，见于肢端肥大症患者。 过小牙，见于个别牙齿矮小，如上颌侧切牙，第二双尖牙，...
...1.体质性血管不稳定的表现 手足厥冷，肢端发绀，红斑，大理石样皮肤，四肢感觉异常，易冻伤，眩晕，无力，习惯性头痛，血管神经性水肿，易出汗等。 2.卵巢功能不全的表现 无月经，月经过多，月经不调，月经过早来潮。白带增多，生殖器发育不全。 3...
...综合征的病人可有X型性染色体异常，如嵌合型 45XX/45XO，或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关，也有人认为是性染色体的显性遗传。 多囊卵巢综合症及时的治疗就能够完全治愈，多囊卵巢综合症其实不是独立的疾病，...
...澳大利亚阿德莱德大学、比利时鲁汶大学及英国剑桥大学所属维康信托桑格研究所研究人员共同研究发现，人类性染色体中的一个重要片段的突变，可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。 澳大利亚遗传学家格茨表示，在...
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