...（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART ...
...。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为...
...综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后弹力层增厚，如厚带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜水肿。少数有虹膜...
...） 患者有脊椎缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨及肾脏发育异常，与FA的临床表现有重叠。 2.血小板减少症-桡骨缺失综合征（TAR） 是一种常染色体隐性遗传性疾病，在出生时或新生儿期出现血小板减少伴有桡骨缺失，但双侧拇指存在，没有血液系统...
...诊断 脑瘫的诊断主要依靠病史、体格检查，发育评估和神经系统异常体征。辅助检查仅帮助探讨脑瘫的病因及判断预后。诊断脑性瘫痪应符合以下2个条件： ①婴儿时期出现症状（如运动发育落后或各种运动障碍）； ②需除外进行性疾病（如各种代谢病或变性疾病...
...性染色体异常，如嵌合型45xx/45xo,或常染色体16 、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关，也有人认为是性染色体的显性遗传。 多囊卵巢综合征的诊断依据: (1)临床表现: ①发生于育龄妇女,22～31岁约占85%。 ②...
...综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。...
...diak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高。临床常有眼和皮肤的白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊。 (3)...
...(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿...
...(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant ...
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