...。第二椎骨畸形必须给予手术固定，以预防脊髓损伤。骨硬化病骨硬化病（大理石样骨）是一种骨密度增加和骨骼成形异常的遗传性疾病。骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，...
...遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。...
....混合型或变异型 混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病，由常染色体显性遗传，两性均可得病。 4.遗传性粪卟啉型 遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。属常染色体显性遗传疾病，由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。部分患者有光感性皮肤...
...本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性...
...男性抗生育药物的研究远远落后于女性避孕药物的研制，以致迄今尚无一种被广泛使用的理想男性抗生育药。根据药物的作用部位和机理。主要分为下列类型。 干扰睾丸生精药 1、棉酚。1957年中国首先报道在粗制生棉籽油中的有效成分是棉酚，食用粗制生...
...、牙龈炎、口腔炎等。患者白细胞在体外试验中，不能向趋化性刺激物移动;皮肤窗试验中无内聚现象;给新鲜血浆后，这种异常反应也不能改变。 白细胞减少症的病因多为遗传性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒细胞减少症则是一种骨髓干细胞的缺陷，在...
...遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。...
...年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下...
...(一)发病原因 遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体，长度31kb。现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5...
...外显子。 遗传性纤维蛋白原减低和功能异常时，纤维蛋白原基因都是存在的，但是，纤维蛋白原的合成、分泌或最终产物的细胞内处理等存在异常。当新合成的纤维蛋白原不能正常分泌而滞留在肝细胞的粗面内质网中，可能导致肝脏疾病的发生。 在动物实验中将小鼠的...
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