...功能障碍较为常见，康复患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。 2.凝血功能障碍 凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血功能障碍一般是...
...彭德莱综和症是造成10%遗传性耳聋的一种遗传性疾病，表现为先天性双侧神经性聋，伴甲状腺肿形成，而无甲状腺功能减退。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。1997年十二月，在NIN’s国家人类基因组研究机构，使用...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronic familial vascular encephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部...
...体细胞显性遗传病，具有HS和HE双重特征。主要见于欧洲。有轻、中度贫血，血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞，渗透脆性增加。与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片，脾切除有效。有的患者是由于膜...
...摘要：脊髓小脑变是一组以进行性共济失调为特征的疾病,称之为遗传性共济失调，是一大组慢性进行性地侵犯小脑、脑干及脊髓的变性病，是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。脊髓小脑型发病年龄小，病程进展相对快，预后差，难以痊愈。...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
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