...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。...
...二，一为家族性LPL缺乏症，一为遗传性的apoCⅡ缺乏症。②最常见的是Ⅳ型，其次是Ⅱb型，后者同时有TC与TG增高，即混合型高脂蛋白血症;Ⅳ型只有TG增高，反映VLDL增高，但是VLDL很高时也会有TC轻度升高，所以Ⅳ型与Ⅱb型有时难于区分...
...及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者； ②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症...
...咳嗽是小儿最常见的临床表现之一，也是孩子家长经常遇到的问题，有的孩子经常反复咳嗽，很令家长着急。 何谓慢性咳嗽? 慢性咳嗽指的是咳嗽症状持续>4周。 慢性咳嗽常见的病因是： 一、特异性咳嗽：能够发现特异因如支气管炎、、先天性气道发育异常；...
...良性反应性改变是指局部病变的性质为良性,没有发生恶变的倾向.多见于炎症的表现。...
...分解加强，但Schroeder等却发现奥尔波特综合征患者与其他小球疾病患者尿中排出的羟赖氨酸糖苷无差别。 Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链，后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的...
...CD应和恶性淋巴瘤、各种淋巴结反应性增生(大多为病毒感染所致)、浆细胞瘤、艾滋病及风湿性疾病等鉴别。它们有某些相似的临床表现和(或)病理改变，仔细的病理学检查，包括免疫组化检查，以及某些原发病的检出是鉴别要点。本病的淋巴结肿大须与下列疾病...
...(一)发病原因 发病与丝虫感染引起的过敏反应相关，为Ⅰ型、Ⅲ型变态反应，也可能与Ⅳ型变态反应相关。 (二)发病机制 幼虫通过叮咬进入人体发展成成熟的成虫，成虫定居于淋巴结，产生微丝虫，然后移行到肺血管，变性的微丝虫释放抗原导致强烈的局部和...
...（一）发病原因 本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。 （二）发病机制 ...
...临床表现及实验室资料即可做出判断。 Ⅰ型超敏反应性疾病-检查 非特异性试验 血和分泌液中的嗜酸粒细胞与特应性疾病,特别是哮喘和特应性皮炎有关.在特应性皮炎,IgE浓度增高,在疾病加重时IgE浓度将升高,缓解时下降.虽然在特应性哮喘和变应性鼻炎时...
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