...这个问题确实要引起人们高度重视：该病如在没有治愈前结婚，对下一代很有可能会遗传，只有根治此病才能结婚，平时还要加强锻炼，对生活方面注意可多饮白开水，服用维生素A。 针对遗传性鱼鳞病，会大大提高子代的遗传机率，可以结婚，但生育不宜!...
...群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1.5%，在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫...
...本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： 1.桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病; 2.心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。...
...常染色体显性遗传，为鱼鳞病的一种类型，又分水疱型和非水疱型。水疱型表现为全身潮红，可见疱疹和大片表皮剥脱，在剥露面上新形成的角质层，覆以大片灰褐色鳞屑呈疣状。非水疱型表现皮肤角化增厚，患儿周身皮红，整体包上一层厚的角质膜，状如火棉胶，包膜...
...病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为...
...系常染色体显性基因遗传的全身血管异常性疾病。 【诊断】 1.多见于30～40岁之间的患者，但亦见于儿童。 2.皮损可发生于任何部位，但躯干上部，甲床、面及耳部尤为常见，唇、舌、腭、鼻中隔、口腔等粘膜处几乎必受累及。 3.为集簇细小的毛细血管...
...鉴别诊断主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。...
...尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7％～13％。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。 饮食可以调养肌强直性肌病：饮食与肌强直性肌病的发病、病情发展、康复都有关系，前面讲到强直性...
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