...肺囊性纤维病,肺纤维囊泡症 囊性肺纤维化(cystic pulmonary fibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种...
...1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。Klinefelter综合征的发病率相当高...
...生殖细胞染色体不分离、嵌合体、核型异常等)或外源性因素(如性激素药物的使用等)影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育可能发生改变，导致各种发育异常。而副中肾管衍生物发育不全就会发生子宫和输卵管发育异常，如无子宫、无阴道、...
...抑郁发作者巩固服药1～3个月；类精神分裂样改变者可延长服药3～6个月，如病情保持稳定可终止服药观察。除药物外，改善环境，消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配合恰当的心理治疗也甚为重要，目的在于增强和提高患者的心理防御能力。但某些类型，...
...染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。...
...节育器，促使子宫增大;有时需行手术，如去除宫腔粘连、子宫整形术、肌瘤摘除术等。 遗传因素：近亲结婚，夫妻双方或一方染色体异常，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体异常越易表现为显性，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产，也有的出现畸胎、胎儿发育...
...（一）发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 （二）发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合（45，X/46，XY），故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑...
...鱼鳞病，是一种常见的遗传性皮肤角化病，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样...
...(一)发病原因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷...
...经常发生在严重心理障碍亦即精神病人身上。 异常难以判别，主要是正常难以确定，所以难免见仁见智。我们可以肯定世上有“心理异常者”，但却不敢肯定有“标准常态人”，这也常是多种原因引起的，判别的标准也就应该是多维的、综合的。 ...
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