...100种,其中许多已定位不同的染色体区带。这些基因与细胞的生长、增殖等基本功能有关。它们或编码生长因子、生长因子受体和蛋白激酶而在生长信号的传递和细胞分裂中发挥作用;或者编码DNA结合蛋白而参与基因的表达或复制的调控(表9-2)。因此,可以按...
...例如,在体内,吡多醇-5-磷酸(PLP)是维生素B6的活性形式,它是多种酶蛋白的一种辅酶,因此,某些酶蛋白基因的突变能引起多种遗传性代谢病(图4-25)。例如谷氨酸脱羧酶基因的突变致使酶蛋白和PLP的相互作用受损,将导致γ-氨基丁酸缺乏和痉挛...
...(microchromosome)。构建染色体应包括:基因、复制起点、着丝粒和端粒。染色体上需带有基因是不言而喻的。复制起点是染色体复制所不可缺少的。着丝粒保证复制后的染色体均等地分配到两个子细胞中。端粒具有某种特定结构以保证染色体的个体性...
...方法外,尚需辅以遗传学的特殊诊断手段,如染色体和性染色体检查、肤纹分析、携带者的检出等。此外,近年来发展起来的产前诊断技术对遗传病诊断、遗传咨询和防治工作都极为重要。...
...的研究绝大多是针对α晶型,对其他两种研究甚少。蒋霞云等通过对比α-壳聚糖和β-壳聚糖的抑菌性能得出,具有高黏度和高脱乙酰度的β-壳聚糖的抑菌性能强于α-壳聚糖,从而填补了壳聚糖抑菌性能研究在该方面的空白。 辐射对壳聚糖抑菌性能的影响 目前,...
...疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物,即δ-氨基-γ-酮戊酸(δ...
...24‰。约10%的孕妇流产是因为染色体异常。3%的儿童有智力发育不全,其中4/5为遗传病引起。其次,人类遗传病的病种在不断增长。据McKusick统计,人类单基因病及异常性状,至1993年11月1日已达6457种。染色体畸变综合征在100种...
...但都有共同的15q11-13缺失。父源染色体缺失时临床上为PWS,而母源染色体缺失时表现为AS。这提示来源不同的等位基因有不同的表达。某些常染色体显性遗传病的发病年龄和病情轻重似乎与传递基因亲本有关。慢性进行性舞蹈病患者发病年龄一般在30-...
...等位基因突变,总检出率为61%。检出突变中有34个属于首次报道。有40例患者存在2种突变,30例患者存在1种突变。在其它染色体上未检测到突变。 科研人员发现,突变分散分布于整个基因,无明显特定位置的突变密集区。大约45%的突变造成蛋白的...
...无控制生长,并最终导致肿瘤发生。因此,有人认为,肿瘤是一种遗传病,可称为体细胞遗传病,因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的,而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用;还有一些肿瘤是由于...
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