...尿病发病前或之后出现。高脂血症、 高蛋白血症 和 甲状腺 高代谢 症具有特征性。其他的表现包括：身材高大(>9%)， 肌肉肥大 ，多发症， 巨舌 ，腹 膨胀 ， 皮下结节 ，肝大， 硬化 ， 阴蒂 或 阴茎肥大 ，发热 性腺 瘤， 脑萎缩 ， 偏瘫 ，思维、智力、 发育迟缓 和 心脏肥大 。据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴 膀胱 多发性 血管瘤 ...
... Q36.- ） .伴有颚裂的（ Q37.- ） 巨唇 （ Q18.6 ） 小唇 （ Q18.7 ） Q38.1 舌粘连 结舌 Q38.2 巨舌 Q38.3 其它的舌的先天性畸形 无舌 二裂舌 先天性： .粘连 ｝ .裂 ｝ 舌 . 畸形 NOS ｝ 短舌（Hypoglossia） 舌发育不全 小舌 Q38.4 唾腺 和管的先天性畸形 缺失 ｝ 副 涎腺 ｝...
...糖-6-膦 酸酯 酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮 中毒 、 酸中毒 。 3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。 心脏增大 、 心力衰竭 、 巨舌 ，肌无力。 4.Ⅲ型 多糖 -1，6-糖苷酶和(或) 果糖 -1，4→1，4-转葡萄糖 苷酶 缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝...
...：常见，胃肠道黏膜受累可引起 便秘 、 腹泻 、吸收不良及 肠梗阻 等症状，黏膜下血管受累可伴发 消化道出血 ，甚至大出血致死。舌受累出现 巨舌 ，患者言语不清， 吞咽困难 ，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如 胃癌 ，反复 呕吐 难以进食。 ④自主或周围神经受累（19%）：表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下；尺神经损害...
...6-膦 酸酯 酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮 中毒 、 酸中毒 。 3.Ⅱ型 α-1，4- 糖苷酶 缺陷。 心脏增大 、 心力衰竭 、 巨舌 ，肌无力。 4.Ⅲ型 多糖 -1，6-糖苷酶和(或) 果糖 -1，4→1，4-转葡萄糖 苷酶 缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝...
...斜眼、巩膜色泽异常、小眼裂。 3．耳 小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓异常。 4．鼻 凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。 5．口 鲤鱼 嘴、小口、 巨舌 、 兔唇 、 腭裂 。 6．颈 缩颈、宽颈、蹼颈。 7．胸 短胸、 鸡胸 、 漏斗胸 。 8．腹 腹直肌分裂、 脐疝 、腹股沟疝。 9．四肢 蹼趾（指）、短趾（指）、多趾（指）、肘外内翻。 10．生殖器、肛门 生殖...
...管瘤与毛细血管瘤混合并存，而且管腔相互交通。 （2）海绵状毛细淋巴管瘤 主要见于唇、舌部。肿瘤扩散于组织间隙，受累局部变形，似 巨唇 症或 巨舌 症。由于肿瘤无包膜，境界不清。常规手术切除很困难，而且很容易感染。其切面呈海绵状或蜂窝状。镜下表现为许多扩张成囊状的淋巴管构成，内衬单层内皮细胞，偶见内皮细胞增生形成乳头状突入腔内。 （3）囊性淋巴管瘤 以新生儿发...
...管瘤与毛细血管瘤混合并存，而且管腔相互交通。 （2）海绵状毛细淋巴管瘤 主要见于唇、舌部。肿瘤扩散于组织间隙，受累局部变形，似 巨唇 症或 巨舌 症。由于肿瘤无包膜，境界不清。常规手术切除很困难，而且很容易感染。其切面呈海绵状或蜂窝状。镜下表现为许多扩张成囊状的淋巴管构成，内衬单层内皮细胞，偶见内皮细胞增生形成乳头状突入腔内。 （3）囊性淋巴管瘤 以新生儿发...
...管瘤与毛细血管瘤混合并存，而且管腔相互交通。 （2）海绵状毛细淋巴管瘤 主要见于唇、舌部。肿瘤扩散于组织间隙，受累局部变形，似 巨唇 症或 巨舌 症。由于肿瘤无包膜，境界不清。常规手术切除很困难，而且很容易感染。其切面呈海绵状或蜂窝状。镜下表现为许多扩张成囊状的淋巴管构成，内衬单层内皮细胞，偶见内皮细胞增生形成乳头状突入腔内。 （3）囊性淋巴管瘤 以新生儿发...
...舌症 ，主要是由于 舌系带 短小使舌的活动范围受限而影响说话，为发育缺陷所致。如果明显影响舌的正常功能，可以考虑 外科手术 纠正。 (6) 巨舌 即舌的体积增大。本病可由多种原因引起。因先天发育异常者不需治疗；由 血管瘤 、 淋巴管瘤 、 神经纤维瘤 等引起的可通过外科手术治疗；见于 甲状腺 功能低下或 淀粉 样变者应积极治疗原发病。 (7) 舌痛症 与 舌...
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