（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine d...
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1...
本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种，除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
氨基酸是构成蛋白质的基本单位。组成人体蛋白质的氨基酸有21种，除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
复方氨基酸注射液(18AA-Ⅳ) （Shiba-anjisuan Injection），（1）改善 外科手术 前后病人的营养状态。（2）适于各种 疾病 所引起的 营养不良 ，作为节氮 疗法 补充营养。 本药品被归类到 营养药 等药品分类。 复方氨基酸注射液(18AA-Ⅳ)的副作用（不良反应） 输注速度过快时可产生 恶心 、 呕吐 、 发热 等 症状 ；周围 ...
复方氨基酸注射液（17AA-I） （Compound Amino Acid Injection(17AA-I)），用于手术、严重 创伤 、大面积 烧伤 引起的严重 氨基酸缺乏 ，以及各种 疾病 引起的 低蛋白血症 。 本药品被归类到 营养药 等药品分类。 复方氨基酸注射液（17AA-I）的副作用（不良反应） 滴注速度过快可引起面部潮红、 多汗 、 恶心 、 ...
低分子右旋糖酐氨基酸注射液 ，用于各种 休克 及 血栓 性疾病。也可用于肢体再植和 血管外科 手术，预防术后 血栓形成 。 本药品被归类到 贫血 等药品分类。 低分子右旋糖酐氨基酸注射液禁忌症 对 充血性心力衰竭 和有严重的出血性疾患者忌用。对本品 过敏 者禁用。 服用低分子右旋糖酐氨基酸注射液须注意的事项 1 偶有 过敏反应 。心、肝、 肾功能不全 者慎用...
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。...
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