诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性 异染性脑白质营养不良 的可能性。对已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状...
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
营养不良是一种慢性营养缺乏症。由于摄入不足或由于食物不能充分吸收利用，以致不能维持正常代谢，迫使机体消耗自身的组织。临床表现为体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失，肌肉萎缩，同时也可造成全身各系统功能紊乱。本病在贫困地区较多见，随着人民生活条件改善，本病的发病减少，目前主要由于喂养不当引起。 相似于中医的“疳证”，是古代儿科四大要证之一。 辨证论治 1...
临床上根据体重、皮下脂肪减少的程度和全身症状的轻重，将婴幼儿 营养不良 分为轻度、中度和重度。重度营养不良在临床上又分为 消瘦 型（marasmus）、 水肿 型（kwashiorkor）及消瘦-水肿型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦为主要特征。儿童体重明显下降，骨瘦如柴，生长发育迟缓，皮下脂肪减少， 皮肤干燥 松弛，多皱...
异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是 脑白质营养不良 一类 疾病 中最常见的一型。是 芳基硫酸酯酶 A的活性缺乏，引起脑 硫脂 沉积于体内，导致 中枢神经系统 广泛 脱髓鞘 ，以脑白质受影响最重。用 甲苯胺蓝 染色 可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在 神经元 、胶质细胞和 巨噬细胞 内，也散见于脑白质各处及 末梢神经 中。肝、肾同时有异染物沉积。 病程...
营养不良 是由于热量和/或蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显著下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。 (一)加强营养指导，鼓励母乳喂养，母乳不足或无母乳者，应补以含优质蛋白的代乳品(牛、羊奶、豆浆、鱼肉等)，防止单纯以淀粉类食品，炼乳或麦乳精喂养。较大儿童应注意食物成...
营养不良 的预防至关重要，预防工作的重点应是加强儿童保健，进行营养指导，宣传合理的喂养知识，注意卫生，预防疾病。 1.合理喂养 大力鼓励母乳喂养，生后4个月内完全母乳喂养，4～6个月应逐渐按需添加。 2.防治疾病 改善个人和环境卫生，防止急、慢性传染病的发生，注意食具的消毒，防止胃肠道疾病的发生，按期进行预防接种，对 唇裂 、 腭裂 、 先天性肥厚性幽门狭窄...
肌 营养不良 的主要症象是肌肉 无力 伴萎缩。多见于假肥大型 肌营养不良症 患儿常在疾病后期 卧床不起 ，因 肺部感染 等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或 心力衰竭 。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓 肌肉萎缩 ，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近...
给软骨营养不良条目的留言 -- 42.242.97.143 2013年2月19日 (二) 20:07 (CST) 留言： 请问买治疗软骨营养不良的腮腺素到那家医院能买到，我已经打听了3年都没买到谢谢
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期 步态异常 ， 共济失调 ， 斜视 ，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光 反应迟钝 、可有 视神经萎缩 。晚期呈 去...
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