本型为硬膜内 脊髓 周围 动静脉瘘 ，其病变实质为硬膜内直接由 脊髓前动脉 供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流 静脉 位于脊髓外方，病变并未蔓延到脊髓内。本型又分为ⅣA、ⅣB、ⅣC 3个亚型。这些病变由髓内 动脉 (或偶尔为 脊髓后动脉 )和硬膜内回流静脉间的 血管 直接吻合组成。 第Ⅳ型脊髓血管畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 第Ⅳ型脊...
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
...Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的 成纤维细胞 中有(35) 硫酸软骨素 贮积并清除延迟。 黏多糖贮积症Ⅷ型的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 硫酸类肝素 及 硫酸角质素 含有一个共同的 硫酸 -N-乙酰 葡萄 胺，而硫酸-N-乙酰 半乳糖胺 仅限于硫酸角质素...
...阳虚 者，当 滋阴补肾 。后期 阴损及阳 ， 阴阳俱虚 ， 肾阳 去，则当 温补肾阳 。临证时可按下列分型治疗。 (1)肾精不足型 主证 ：小儿发育迟缓，身材矮小，智力和动作迟钝， 囟门 难闭，骨骼痿软。成人腰膝酸软，四肢 疼痛 ， 骨骼畸形 ， 舌淡 红， 苔薄白 ，脉细沉。 治疗原则：滋阴 益肾 健脾。 基本方： 七福饮 加减。 (2) 脾气虚 弱型主证...
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
黏脂贮积症Ⅲ型 又名假性Hurler 综合征 、假性Hurler多发性 营养不良 。顾名思义，其临床 症状 基本与Hurler综合征相同，但无黏多 糖尿 。该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ，但病情发展缓慢，可存活到成人。无 智力障碍 或有轻度 智力低下 ， 病理 改变也很轻。根据这些特征，可以与 黏脂贮积症Ⅱ型 加以区分。 黏脂贮积症Ⅲ型的病因 (一)发病原因...
高脂蛋白血症Ⅳ型 (hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的 高脂血症 、 高乳糜微粒血症 和高前β- 脂蛋白血症 、内源性高脂血症、内源性 高甘油三酯血症 。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈 常染色体隐性遗传 ，但外源性因子起着重要作用。可能有如 糖尿病 ，是一种体质性 疾病 。...
本型又称希(Scheie)氏 综合征 ，现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的 基因 与 遗传 方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度 骨骼 改变、 主动脉瓣 病变及 神经 压迫 症状 。 黏多糖贮积症Ⅴ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的发病机制是基本 代谢 ...
黏脂贮积症Ⅰ型 以前称为 脂质 黏多糖病，极少见，很像 黏多糖贮积症Ⅰ型 ，但 骨骼 和临床 症状 均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的 成纤维细胞 内存在双折射性 包涵体 ，这种包涵体具有 糖脂 和 酸性黏多糖 的 组织化学 特征。 黏脂贮积症Ⅰ型的病因 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本型黏...
...y) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖...
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