1.孕妇保健 已知一些 免疫缺陷 病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是 风疹 病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加...
... 小脑共济失调 、眼与 面部毛细血管扩张 及反复发生 呼吸道感染 为特点的 慢性疾病 。系 常染色体隐性遗传 。女性多于男性。 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与 着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于 DNA修复 缺陷病。 小儿共济失调毛细...
LADⅠ是一种较少见的 原发性免疫缺陷病 ，临床表现为 脐带 脱落延迟、反复 软组织感染 、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。
诊断 反复 软组织感染 、皮肤和黏膜 慢性溃疡 ，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有 脐炎 和 脐带 脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。 鉴别 LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）相鉴别。
应注意与下列疾病鉴别： 1. 恶性淋巴瘤 尤其是 霍奇金病 ，酷似本病的临床表现，淋巴结活检有斯-李(Sternberg-Reed)细胞，无免疫母细胞增生。而免疫淋巴母细胞病有 PAS染色阳性 。有管壁增厚的分支状小 血管增生 及细胞间PAS阳性的嗜酸性无定形物沉着三联症，是其鉴别的要点。 2.药物反应 药物反应与本病的临床症状及体征可完全相同，但药物反应一...
(一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与病毒感染有关，部分病人淋巴结中查出EB病毒的DNA(PCR法)。还有人认为由于感染了人工细胞 淋巴瘤 病毒的亚型，使机体免疫功能异常而导致本病，因病人淋巴结活检与 艾滋病 组织学表现相似。 (二)发病机制 本病发病机制还不清楚。病人T细胞亚群分析发现本病为T细胞病变，有的病例以抑制性T细胞(TS)增多为主，有的以辅...
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
...y) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 本病的基本 生化 缺陷是N-乙酰 半乳糖...
...不似 承霤病 ， 侏儒 也不明显，亦无 角膜浑浊 或 心脏病 等 并发症 。肘、 膝关节 有轻度挛缩。即使有 肝脾肿大 ，也很轻微。 黏多糖贮积症Ⅲ型的病因 (一)发病原因 病因为 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 根据 成纤维细胞 混合培养 结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于 溶酶体 乙酰 肝素 -N- 硫酸酯酶 缺乏引起;B型是由于N-...
...等根据此型的临床特征、 生化 异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是 携带者 但不发病。 黏多糖贮积症Ⅱ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是伴性隐性 遗传 ，只见于男性，病人的母亲是 携带者 但不发病。 (二)发病机制 本病的发病机制是，由于病人体内缺乏 硫酸 艾杜糖 醛酸硫酸酯酶，而使 酸性黏多糖 降解发生障碍...
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