皱梅腹综合征（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大 肾囊肿 、巨输尿管、 肾发育不全 、 隐睾 等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“ 三联征 ”。
烹调综合征(cooks syndrome)由 Kwork首次报道，吃中国食物后，发生一组复合症状——面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等感觉或全身倦怠感，伴有 心悸 的发作性症状，称之为中国餐馆综合征。其别名尚有美味综合征、中国头痛、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。以往亦有称谷氨酸摄入过量综合征。
颈交感神经 综合征 ，是由于 交感神经 中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧 眼球 轻微下陷、 瞳孔缩小 ，但对光反应正常、 上睑下垂 、患侧面部少汗等 症状 的一组 综合症 候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前障碍及节后障碍的损害。 该病征又称 Horner综合征 (Horners syndrome)、Bernard-Horner综合征、Cla...
预激综合征 （pre-excitation syndrome）又称吾-巴-怀综合征（Wolff-Parkinson-White syndrome），系心房与心室间存在附加传导束，又称房室旁道，使部分心室提前激动。小儿发病率为1/1000。跨经房室瓣环存在残留的非特异心肌纤维肌束，其连接心房心室肌，称之为房室旁路。这一异常房室旁路具有房室传导功能，导致心 电生...
扁脸 关节脱位 足异常 综合征 又称Larsen综合征，是以特殊面容、 大关节 脱位 及其他 骨骼 发育异常 为特点的一组综合 畸形 。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因 (一)发病原因 本病病因尚未明确。 (二)发病机制 可能属 结缔组织病 变。 遗传 类型有报道是 常染色体隐性 或 显性 遗传，也可呈单发。 小儿扁脸关节脱位足异常综合征的症状 (一)临...
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。 预后 病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。
豹皮综合征（Leopard syndrome）也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、 神经性耳聋 、中枢神经异常、全身 斑疹 近似“豹皮” 色素斑 。
1. 马方综合征 的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性 心律失常 。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
皮质醇增多 症多由 垂体腺瘤 引起肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤使皮质醇分泌过量所致，早期发现确诊本病，根据不同病因，早期给以治疗。临床应重视医源性 库欣综合征 的预防，各种疾病采用大量糖皮质激素治疗时，应设计合理治疗方案，病情缓解时应逐渐合理减少药量。
帕套综合征即13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
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