下腔静脉阻塞综合征 (inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的 下腔静脉 部分或完全性阻塞，下腔静脉 血液 回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同，其 临床表现 亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞...
铜缺乏 症 综合征 又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即 毛发 灰质 营养不良 (trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样 头发 综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair sy...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
哮喘 性 肌萎缩 综合征 即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发 脊髓灰质炎 样损害。本病征的主要特点是于 小儿哮喘 发作后1周左右，出现类似 脊髓前角灰质炎 样的单肢弛缓性 瘫痪 。 小儿哮喘性肌萎缩综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机...
小儿短指-球状晶体异位综合征 (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身 发育异常 的 遗传性疾病 ，继发 青光眼 的发生率很高，发生 近视 往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为 短指 -球状 晶体 综合征 、Weill-Marchesani综合征、 中胚层 发育异...
加压素 分泌过多 综合征 (hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠 代谢异常 ，是 血浆 中AVP浓度增高、血钠降低、 水潴留 ， 渗透压 异常低，致 细胞内水肿 引起的一种综合征。过去曾称脑性 低钠血症 。 小儿加压素分泌过多综合征的病因 (一)发病原因 本病征常在影...
牙本质 生长不全 综合征 (dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种 常染色体 显性遗传性 疾病 ，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的 乳光 色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth...
锁骨 颅骨 发育不全(cleidocranial dysostosis) 综合征 即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜 内化 骨部位的 骨化 不良，主要发生在锁骨、颅骨和 骨盆 。但 软骨 内化骨也会有些影响。病儿有轻度 侏儒 表现。 小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因...
肥胖性生殖无能综合征 主要是由于下 丘脑 、 垂体 或其邻近部位 肿瘤 、 脑炎 、 脑外伤 等多种病因引起的，以 肥胖 、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。 下丘脑 病变是本 综合征 的关键因素。 本病征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、L...
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