...家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年smith提出结肠息肉、软组织...
...非凹陷性水肿多是组织间隙内蛋白的沉积导致，又叫粘液性水肿，多见于甲减，重者表现为粘液性水肿，故又称为“粘液性水肿”，昏迷者称为“粘液水肿性昏迷”， 较轻者临床表现不明显，重度者可出现皮肤被粘多糖浸润而产生的特征性非凹陷性水肿，如特征性...
...、喉等部位，突然出现局限性深部水肿性损害。常为单发，并常在同一部位反复发生，有时可与荨麻诊伴发。水肿面积较大，边界多不明显。水肿处皮肤紧张，发亮，色苍白或淡红，质地软，无可凹性。不痒或轻度瘙痒。水肿经1～2h或2～3天消退，退后不留痕迹。若...
...小儿肾动脉狭窄性高血压,小儿肾血管高血压 儿童高血压中65%～80%为继发性高血压。肾血管性高血压（renovascular hypertension，RVH）即为其中之一。肾血管性高血压，主要指肾动脉狭窄，系指单侧或双侧肾动脉及（或）其...
...家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
...水肿出现前小儿已有营养不良症状，水肿是本病的主征。 1.一般表现 全身消瘦较营养不良性消瘦为轻，有时由于全身水肿而体重不减。肌肉变薄、萎缩、肌张力低下，皮下脂肪尚存。体温常低于正常，四肢冰冷而发绀。反应淡漠、不喜活动，哭声低弱，呈呻吟状，...
...，80%发生了静脉阻塞的患眼眼压较对侧眼的要低，认为这是代谢性酸中毒抑制了房水形成所致。 增殖性糖尿病性视网膜病变中约22%发生新生血管性青光眼，糖尿病中1型占15%且多伴增殖性视网膜病变，2型占80%且多伴黄斑病变。成人双眼新生血管性...
...作为前列腺素抑制药，可以作为预防黄斑囊样水肿的药物，减少血管性的黄斑囊样水肿的发生。 近年来认为玻璃体的牵引可能是糖尿病性黄斑囊样水肿产生或加重的原因之一。有人比较了玻璃体后脱离与糖尿病性视网膜病变黄斑囊样水肿的关系，有玻璃体后脱离的病人55...
...，呈非凹陷性水肿，颈短，腹膨胀，四肢粗短，肌张力降低，哭声嘶哑。 2.幼年黏液水肿 临床表现随发病年龄而异。幼小儿童发病者大致与呆小病相似而较轻。较大儿童或青春期发病者，大多与成人黏液水肿相似，但伴有不同程度的生长阻滞。 3.成人黏液性水肿...
...Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为...
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