溃疡 性结是一种原因不明的慢性结肠炎性疾病。病变主要限于结肠的粘膜，且以溃疡为主。其主要症状是 腹痛 ，大便中常伴有血脓和粘液。每日大便2--4次，严重者可达10次以上。病人往往表现 营养不良 状态、 消瘦 。因 溃疡性结肠炎 是一种慢，需要长期治疗，因此营养与的调配很重要。总的原则是 高热 能、高蛋白、高维生素、少油少渣膳食。 1.高热能、高蛋白质以补偿长...
家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤 黄色瘤 和手掌面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节 性黄色瘤。
家族性嗅神经-性发育不全综合征（familial olfactory-sexual aplasia syndrome）即嗅神经-性发育不全综合征（anosmia eunuchoidism），又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
(一)治疗 FCH患者并发 冠心病 的危险性明显性增加，所以纠正 高脂血症 是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和 鱼油 。 1.烟酸类药物 能抑制VLDL合成，并使L...
(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了...
直肠息肉 泛指 直肠 粘膜表面向肠腔突出的隆起性病变，包括有 腺瘤 （其中有 绒毛状腺瘤 ），儿童型 息肉 、 炎症 息肉及 息肉病 等。从病理上来看，其内容不一，有的是 良性肿瘤 ，有的是炎症 增生 的后果。但由于肉眼看来大体相似，因此这一含意笼统不清的病名“息肉”一直被习惯采用。直肠是息肉常见的所在，更由于易于发现和处理，因而受人重视。近年来认为结、直 ...
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征，是以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。
(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传与性别有关。母病传子也传女，子女得病机会均等，为50%。...
结肠 (colon) 观察 标本 结肠 横切片 (H.E 染色 ) 部位 肉眼观察 肠壁的粘膜染紫色,向外依次为 粘膜下层 , 肌层 及 外膜 .粘膜和部分粘膜下层向肠腔内的突起为半环形皱襞的断面,肌层局部的膨大为 结肠带 . 低倍和高倍观察 (1)粘膜:无 绒毛 和环形皱襞.由内向外分为三层. 上皮 :为 单层柱状上皮 ,含较多的杯状 细胞 . 固有层 :...
大肠息肉 是指 结肠 和 直肠 粘膜表面突向肠腔的隆起物。中医根据 息肉 的形态和多少，常称为“ 樱桃 痔”或“ 珊瑚 痔”，这里的“痔”是突起的意思。大肠息肉的2/3生长在直肠和 乙状结肠 。 大肠息肉是指一类从 黏膜 表面突出到肠腔内的隆起状病变，多见于直肠和乙状结肠。大肠息肉只是一个统称，从病理上可分为： (1) 腺瘤 性息肉。包括管状、绒毛状及管状绒...
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