一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
致读者：在阅读本科普词条时，请不忘参看词条“ 遗传 、 近亲结婚 ”，将会对您的知识进一步巩固。 人们常说：“种瓜得瓜，种豆得豆。”或者说：“龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。”这些话有道理吗？事实上又是什么样的呢？一个看似简单的问题，回答起来却很不容易。因为对于这个问题的认识不够科学，人们曾为之付出了很大的代价；同时也正是有对这个问题的探索，人类才得到了很好...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
并非闲话〔1〕 凡事无论大小，只要和自己有些相干，便不免格外警觉。 即如这一回女子师范大学的风潮，我因为在那里担任一点钟功课，也就感到震动，而且就发了几句感慨，登在五月十二的《京报副刊》上〔2〕。自然，自己也明知道违了“和光同尘”〔3〕的古训了，但我就是这样，并不想以骑墙或阴柔来买人尊敬。 三四天之后，忽然接到一本《现代评论》〔4〕十五期，很觉得有些稀奇。这...
肿瘤的遗传 (cancer genetics)，从人群、个体、 细胞 或 分子 水平上阐明 肿瘤 与 遗传 的关系。从细胞水平看， 恶性肿瘤 就是一种 遗传病 。因为，恶化了的细胞如果不能把恶性特征遗传给子细胞，就根本不会发生临床上的肿瘤。但从家族和个体的水平看，一般认为只有大约3％的恶性肿瘤是遗传的，即由单个 基因 决定，依孟德尔 显性 或隐性规律遗传。如...
细胞质遗传 （cytoplasmic inheritance）： 细胞质 内的 基因 ，即 细胞质基因 所控制的遗传现象和遗传规律。 2.特点及原因 （1）特点 ① 母系遗传 ：不论正交还是反交，Fl性状总是受母本( 卵细胞 )细胞质基因控制； ②杂交后代不出现一定的分离比。 （2）原因 ① 受精卵 中的细胞质几乎全部来自卵细胞； ② 减数分裂 时，细胞质中...
...-温伯格定律 ：横轴表示两个 等位基因频率 p 和 q ，而纵轴表示 基因型 频率。每条线表示一种基因型频率。 哈代-温伯格定律 ，也称“ 遗传平衡定律 ”或“ 哈代-温伯格平衡定律 ”，分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生 温伯格 (Wilhelm Weinberg)独立证明。在 群体遗...
...-温伯格定律 ：横轴表示两个 等位基因频率 p 和 q ，而纵轴表示 基因型 频率。每条线表示一种基因型频率。 哈代-温伯格定律 ，也称“ 遗传平衡定律 ”或“ 哈代-温伯格平衡定律 ”，分别在1908年和1909年由英国数学家G·H·哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生 温伯格 (Wilhelm Weinberg)独立证明。在 群体遗...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
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