皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。
主要是并发 胆结石 ,个别病例可有慢性肝内 胆汁 游积而发生 肝硬化 。
患者可有 便秘 、 腹胀 、 呕吐 、 低热 、 白细胞增多 和心率加快。
本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。
应去除对肝脏有害的因素,尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物,如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和外伤,应用防晒剂。
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(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中,另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在,但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈 湿疹 样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。
患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。预防性应用一些含醌(如 指甲 花素)和二羟丙酮类的化妆品,把皮肤涂成棕褐色可能有效。
本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。
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