...眼睑先天异常可以单独发生，也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。一、内眦赘皮（epicanthus）为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折，遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸，少数由下睑向上伸展，后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传...
...出生缺陷），或在许多年后才表现出来。有些缺陷是由于在胎儿出生前接触某些药物、化学制剂或其他有害因素引起，如X线。家族史分析可能存在的遗传异常，首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后，绘制家系图。为了准确...
...其次为RAEB和RAEBT，RA约占10%，而RARS罕见。其次儿童MDS可合并其他先天性异常，如Down综合征、Fanconi贫血、Ⅰ型神经纤维瘤病、精神发育不全、指发育不全等。再者，个别患儿可自发缓解。 近年来的研究发现，大多数的儿童...
...又称“地中海式气候”、“副热带夏干气候”。分布在南北纬30°～40°之间的大陆西岸。夏季炎热干燥，月平均气温在21～27°c之间。冬季温和多雨，月平均气温在5～10°c之间。年降水量在300～1000毫米之间。主要出现在欧洲、非洲、...
...破坏过多，例如遗传性球形红细胞症，该症患儿红细胞呈球形；如果红细胞内血红蛋白（红细胞内可以携带氧气的蛋白质）异常，红细胞也可能迅速破坏，如镰状细胞贫血（见第154节）或地中海贫血（见第154节）；宫内感染如弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹...
... 新生儿： 2/3。 (1)多数红细胞染成红色：β-地中海贫血重症型。 (2)少数红细胞染成红色：β-地中海贫血轻症型、再生障碍性贫血、溶血性贫血。 (3)染色深：遗传性HbF增多症纯合子型。 (4)染色浅：遗传性HbF增多症杂合子型。 (...
...发生率为0.67%，以广东、广西、云南、贵州等省地为高。 （二）发病机制 1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart（γ4），HbBart的氧亲和力高，造成组织...
...小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期贫血发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、厌食、...
...(一)治疗 囊性肺纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗...
...小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期贫血发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、厌食、...
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