...产生氨，约占肾脏产氨量的40%。 肾小管上皮细胞中的氨有两条去路：排入原尿中，随尿液排出体外；或者被 重吸收 入血成为 血氨 。氨容易透过 生物 膜，而NH+4不易透过生物膜。所以肾脏产氨的去路决定于血液与原尿的相对pH值。血液的pH值是恒定的，因此实际上决定于原尿的pH值。原尿pH值偏酸时，排入原尿中的NH3与H+结合成为NH+4,随尿排出体外。若原尿的p...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
...蛋白质，并且新繁殖生成的噬菌体不含35S，只含32P。1953年Watson和Crick创立的DNA双 螺旋结构 模型，不仅阐明了DNA 分子 的结构特征，而且提出了DNA作为执行 生物 遗传功能的分子，从 亲代 到 子代 的DNA复制(replication)过程中，遗传信息的传递方式及高度保真性，为遗传学进入分子水平奠定了基础，成为现代分子 生物学 发...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
细菌能随环境的变化，迅速改变某些基因表达的状态，这就是很好的基因表达调控的实验型。人们就是从研究这种现象开始，打开认识基因表达调控分子机理的窗口的。
镁(magnesium)的 代谢 及功能与钙、磷有密切关系。人体含镁量约20-28g，一半以上存在于骨中，其余在细胞内，是细胞内重要阳离子之一。 细胞 外液镁不超过总量的1%。镁与人类许多 生理 功能密切相关，在 疾病 发生及临床治疗中有重要作用。 骨中镁主要以 Mg 3(PO4)2和MgCO3的形式存在，吸附于羟磷石表面。但它与钙不同，不易随机体需要从骨中...
一种检验方法从建立到临床应用涉及许多因素，关键是临床需要和质量可靠，结果可信、实用二个方面。随着对发病机制研究的不断深入，在分子水平诊断、治疗、预后疾病已为人们所认识。分子生物学技术一般操作较复杂，成本较高，质控较差，但它在基因分子水平揭示发病的机制及本质、诊断、治疗疾病的媚力不可抗拒，人们正在努力改进技术以便符合临床要求。如PCR技术的出现，立即得到临床的...
这一阶段是从50年代初到70年代初，以1953年Watson和Crick提出的DNA双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑开创了分子遗传学基本理论建立和发展的黄金。DNA双螺旋发现的最深刻意义在于：确立了核酸作为信息分子的结构基础；提出碱基配对是核酸复制、遗传信息传递的基本方式；从而最后确定了核酸是遗传的物质基础，为认识核酸与蛋白质的关系及其生命中的作...
基因工程(geneticengineering)和遗传工程的英语中是同一个词汇。从字面上看,遗传工程就是按人们的意思去改造生物的遗传特性、或创建具有新遗传物性的生物。遗传是由基因决定的，改建生物的遗传性，就是改建生物的基因，因此狭义的遗传工程就是基因工程。 对多数生物来说，基因本质是DNA，基因工程就是要改建DNA，涉及DNA序列的重新组合和建造，所以基因工...
转录 是以 DNA 为模板合成 RNA 的过程,经过转录DNA 分子 中的贮存信息传递到RNA分子中,再由mRNA做为模板合成 蛋白质 分子,转录也是从DNA的一个特定位置开始的,以DNA分子中的一条链为模板,在RNA 聚合酶 作用下,以四种 单核苷酸 为原料,合成方向仍是5'→3',完成RNA的合成. 大肠杆菌 的RNA聚合酶由五个 亚基 构成,α2ββ'...
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