...子女的发病几率为50％。 在该项研究中，科学家们对三位faa患者各自所有的家族成员进行了超声心动图检查及dna分析。在这些家族成员中没有马凡氏综合征和埃勒斯-当洛斯综合征患者。 科学家们在第一组家族成员的染色体上并未发现那些已知的和动脉瘤形成...
...pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。现已采用一个特定的cDNA探针从...
...成人多囊肾脏疾病（APKD）是以在一个或两个肾脏中出现大囊、导致慢性肾衰竭为特怔的疾病。肾脏在人体中作用是，过滤血液中以尿和细胞外流动的浓缩氢、钠、钾、磷及其它离子形式出现的代谢最终产物。1994年欧洲多囊肾脏病协会从染色体16中分离出一...
...迅速对香烟上瘾。基因改变也会使年轻人对尼古丁的毒性变得不敏感，最初的头晕眼花及恶心反应会很快被克服。 《烟草管理》杂志去年公布的数据显示，吸烟每年夺走５００万人的生命。 ...
...，但病毒的活跃复制是启动或激发肝脏组织炎症反应的因素。这表明确定感染者体内HBV复制状态，即从HBV基因定量的角度作病情分析是十分有意义的。事实上，真正引起人们关注HBV基因定量分析价值的重要原因是最近发现了干扰素治疗与HBV基因水平...
...科学家已绘制出了其中９２％的活跃基因。他们在研究中采用了自己开发的绘制基因图谱技术，集中绘制了含有蛋白质配方的基因中间片段，并对血吸虫６个生命阶段表达的活跃基因都进行了分析。巴西科学家的这一成果已刊登在最新一期《自然基因》杂志上。 据报道，...
...据中央社台北五日电：科学家已找出一种「瘦身」基因，可能为学界製造减肥药丸以帮助人体燃烧脂肪铺路。 英国《每日邮报》报道，研究人员发现，这种基因主管人体体重是否会增加，或是能否燃烧脂肪。 报道说，若进一步研究，可能有助于製造药物诱使人体摆脱...
...异质性的，有单基因或染色体异常引起的，也有因风疹病毒感染母体或糖尿病而引起的，大多数的病因不清。由于其类型较多，群体发病率及经验风险率也不一样。据多因子阈值模型所示，其一级亲属风险率是多因子性状的群体发病率的平方根据。表5-2示各种心脏缺陷...
...据新华社伦敦4月1日电 英国和美国科学家在1日出版的《自然》杂志上报告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“...
...的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。我们的身体不能合成植烷...
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