骨骼提供附着肌腱、能产生力量的肌肉抗基点。许多疾病是由对肌肉形成、功能起重要作用并连结组织的基因发生缺陷所引起的。(连结组织是一个包括骨骼、软骨、和腱在内的大课题)。 原纤维缺陷——是在产生强而韧性的组织中起重要作用的连结组织蛋白质---引起马方综合症（DMD），而骨骼畸形是在软骨中缺乏硫酸盐输送者所引起的。 肌肉细胞本身缺陷所造成的二种原发性疾病是杜兴（型...
梅毒 是由梅毒螺旋体（Treponemapallidum，TP）感染引起的一种慢性全身性性传播疾病。主要通过性交传染。本病表现极为复杂，几乎可侵犯全身各器官，造成多器官的损害。如 一期梅毒 感染部位的 溃疡 或 硬下疳 ； 二期梅毒 的皮肤粘膜损害及 淋巴结肿大 ； 三期梅毒 的心脏、神经、胃、眼、耳受累及树胶肿损害等，梅毒还可通过胎盘传给下一代，引起新生儿...
...男性，43900女性）而 卵巢癌 比乳房癌死亡得少，但仍是所有女性癌症的4%，对这两种类型癌症，存在清楚的遗传联系。 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2。在患者在各自携带BRCA1或BRCA2突变时，在他们生命的某一刻被诊断出患有乳房癌和卵巢癌的危险。直到最近还不清楚这些基因是什么功能，直到对有关...
...是仔细平衡以满足人体需要，当一个人有MEN时，特殊的内分泌腺体例如甲状腺体、胰腺体、垂体腺趋向于过度活跃，当这些腺体过度驱动时，导致这样的结果：血液中过多的钙（导致 肾结石 或肾危害）、 疲劳 、虚弱、肌肉或骨骼疼痛、 便秘 、 消化不良 和骨胳纤细。 已发现多年的染色体Ⅱ上的MEN1基因于1997年有更精细的图谱。 图示：在第11条染色体上MEN1基因表达
迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。 迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是...
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
...泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而，由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应，经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续损伤其它腺体，结果产生多腺体的疾病。 自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们...
美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在婴儿出生前很长时间就已经开始存在，但是还有可能想办法来纠正这种基因缺陷。 Hirschsprung氏病患者的肠道内缺少神经节...
疥疮 的历史悠久，是一个古老的疾病，我国在1300年前《诸病源候论》就有疥的记载。称为“疥候”。1687年Bonomos首次发现 人类 疥疮的病因为疥螨（Sarcoptes scabiei）。2个世纪之后才被广泛的承认。疥疮（Scabies）是由疥螨引起的传染性皮肤病，通过密切接触而传染，易在集体和家庭中流行，成人疥疮也可通过性接触而传染。
一种和AshkenaziJews有关的遗传性代谢障碍泰-萨病也已在Ouebec东南的法国加拿大人，Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化，形成 麻痹 、 痴呆 、视觉缺损、和早期死亡，或在漫长的成年期形成神经功能 性障碍 和精神病。 泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因（HEXA）...
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