...诊断 根据患儿的临床表现，存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等；在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征，可确诊本病。 鉴别 与其他氨基酸尿病相鉴别，根据临床和...
...(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类： 1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。 2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出...
...急性性脑病是婴幼儿期比较常见的中枢神经系统病变。在小儿时期很多都可出现脑病的症状，以痢疾多见，、、伤寒、流感、暴发性肝炎、疟疾也不少见。此外铅、砷、汞、一氧化碳及酒精中毒也可引起脑病症状。 本病以1～3岁小儿常见，病情严重。主要表现为在...
...克兰费尔特综合征(kleinfelte’ssyndrome)(47,xxy)，是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。它会对婚育有所影响吗? 成年男子的睾丸体积若小于1毫升，则表明有毛病，医学上称为小睾丸症。这种...
...维生素B12对核酸合成的影响是间接地通过影响叶酸代谢而实现的。虽蛋氨酸循环可生成蛋氨酸，但体内不能合成同型半胱氨酸，只能由蛋氨酸转变而来，所以体内实际上不能合成蛋氨酸，必须由食物供给。同型半胱氨酸还可在胱硫醚合成酶(...
...维彩超检查就更好了，可以排除畸形。 2盆腔炎患者在治疗期间发现怀孕的话，只要及时停掉药物，就不会对宝宝有多大的影响的，因为在停药之后，药物的浓度就会迅速衰减，这样的话就不会对宝宝有影响，可以继续妊娠，但要注意孕期阴道卫生。 3盆腔炎的患者...
...子宫内膜炎是女性常见妇科炎症，主要是由于各种原因引起的子宫内膜结构发生炎性改变，有急性和慢性之分，当发生急性子宫内膜炎不及时治疗，就会发展为慢性，增加其治疗难度以及对女性的危害，因此及时治疗很重要，那么子宫内膜炎对生育有影响吗？来看看下文...
...很多的女性由处女膜闭锁而造成的危害是很大的，在我们的生活中经常会有处女膜闭锁患者出现。处女膜闭锁疾病的发生对患者的身体健康、正常生活都是有影响的。处女膜闭锁患者要注意护理事项。那么处女膜闭锁对生活有影响吗?下面我们就来了解一下。 处女膜...
...相信患上子宫内膜炎的女性朋友都比较关心是否影响生育这一重要问题，如果说不及时的进行治疗的话很可能对生育产生影响，下面我们就一起来看看患子宫内膜炎对生育有影响吗，相信会对患者朋友有所帮助。 1、患上子宫内膜炎时，局部炎性细胞浸润和炎症介质的...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
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