...原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现，如角膜增大、混浊、Haab纹，眼压升高，视盘的杯凹扩大等，易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害，并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此，早期...
...(一)发病原因 在反复呼吸道感染疾病中有1%～2%源于原发性免疫缺陷。 (二)发病机制 免疫缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害引起的各种疾病。...
...中表达。产前诊断时要有一份正常标本（羊水或绒毛）做对照，若能有过去保留的阳性标本做阳性对照则更好。基因已分离或定位的疾病，可做产前基因诊断。 3.基因诊断 可用直接检测法、多态性连锁分析法。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲...
...免疫和感染等之间的关系复杂，免疫缺陷固然可引起感染或成为肿瘤和自身免疫病的发病基础，但感染或肿瘤和营养不良也会造成继发性免疫缺陷病。恶性肿瘤、营养不良、细胞毒药物以及治疗用免疫抑制剂和代谢性疾病等，经证明均可引起不同类型的继发性免疫缺陷。...
...凝集试验(PA)，确诊可用蛋白印迹试验(WB)。 阴性。 血清过筛试验(酶联免疫吸附测定法、明胶颗粒凝集试验)测定阳性，必须做确诊实验(蛋白印迹试验)，若确诊试验也呈阳性，可诊断为人类免疫缺陷病毒感染。...
...在诊断高血压病进行鉴别诊断时一定要牢记两个多数：一是高血压人群中多数为原发性高血压;二是继发性高血压患者中，多数病因与肾脏有关，包括肾实质(肾实质性高血压、肾素瘤等)、肾动脉(肾血管性高血压)，以及与肾上腺皮质有关的原发性醛固酮增多症、与...
...一、症状 1、生长发育缓慢或停滞; 2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结; 3、皮肤病变：毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等; 4、共济失调(a—t); 5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮; 6、慢性口腔炎。 二、诊断 根据...
...亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从图5-8即可查出约为16%。图5－8 一般群体发病率、遗传率与患者一级亲属发病关系图解在估计多基因病发病风险时应注意几个问题：1．...
...，确诊可用蛋白印迹试验(WB)。 血清过筛试验(酶联免疫吸附测定法、明胶颗粒凝集试验)测定阳性，必须做确诊实验(蛋白印迹试验)，若确诊试验也呈阳性，可诊断为人类免疫缺陷病毒感染。...
...避免其子女患病。胎儿丙种球蛋白缺乏症、威-奥氏综合征、严重联合免疫缺陷疾病和慢性肉芽肿病等可以通过测定胎儿血液和羊水来诊断。对这类疾病，应检查父母和同胞，明确他们是否也携带有缺陷基因。X连锁丙种球蛋白缺乏症X-连锁丙种球蛋白缺乏症(...
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