珠蛋白生成障碍性贫血 (又称 地中海贫血 )是由于 血红蛋白 的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组 遗传性溶血性贫血 。 珠蛋白生成障碍性贫血的病因 (一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群 贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α 基因 ，则导致α珠蛋白...
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性 贫血 ，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
1.α球蛋白生成障碍性 贫血 出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的 慢性贫血 ，伴有 黄疸 、 肝脾肿大 。 继发感染 、服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。 2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血 患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性...
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性 溶血性贫血 。
(一)治疗 1.α珠蛋白生成障碍性贫血 多数患者在病情稳定时不需要治疗，当 贫血 加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。对严重贫血及巨脾、肝功能亢进者，可行脾切除术。因脾是本病红细胞破坏场所，故手术效果较好。 2.纯合子(β0)珠蛋白生成障碍性贫血 主要治疗措施是输红细胞、防止感染、防止继发性...
珠蛋白生成障碍性贫血 又称 镰状细胞贫血 (sickle cell anemia)，是一种 血红蛋白 遗传 缺陷病，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。 珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的病因 (一)发病原因 SS型患者90%～100%有 血红蛋白 S， 镰状细胞 使其 微循环 内血流变慢而导致 疾病 的发生。 (二)发病机制 正常红细胞 血红蛋白为A，呈两...
中药处方（一） 【辨证】脾肾两虚，气血不足。 【治法】补肾助脾，养血益气。 【方名】健脾益肾汤。 【组成】何首乌20克，熟地20克，山茱萸25克，枸杞子25克， 大枣 10枚。 【用法】水煎服，每日1剂，日服2次。 【出处】王永安方
头晕、心慌、乏力、鼻衄、皮肤有出血点为常见；有的耳鸣、舌衄、眼衄； 有的便血、尿血、呕血、上消化道出血、脑出血； 有的九窍出血； 妇女月经量多、时间长、提前； 有的易感冒、易发烧、气短、喘、胸闷、胸痛、肩痛、两胁痛、腰痛、上下肢痛、酸、累； 有的恶心想吐、饮食不佳； 有的便干、便稀、浮肿等。
(一)发病原因 1.α珠蛋白生成障碍性能超群 贫血 正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链。若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：若2个α基因异常(α-/α-或-/αα)，红细胞呈小细胞低色素性改变...
...工作，避免患者之间联姻对预防本病均有重要意义。近年来采用新生儿 脐血 做pH 8.34不连续醋纤膜微量电泳，可作为一种早期筛查α 珠蛋白生成障碍性贫血 的方法，尤其是可检出无临床症状的静止型和标准型α珠蛋白生成障碍性 贫血 。开展产前诊断，用胎儿血测定α/β链比例或从胎血白细胞或绒毛细胞提取DNA制作基因图可及早确诊本病，及时终止妊娠，可减轻家庭和社会的负担...
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