...基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 (二)发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于...
...系内移植A系肿瘤都能增殖生长，因为它们是同质动物，不起排异反应。如果将A系肿瘤移植到B系动物，肿瘤就不能生长，因为B系与A系之间的组织相容性基因不一样，所以B对A的肿瘤起排异反应。从A品系的角度培育对A系肿瘤无易感性的IR品系的方法是，让基...
...氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受...
...（一）自发性动物模型（Spontaneous Animal Models）是指实验动物未经任何有意识的人工处置，在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多，可分为代谢性疾病、分子疾病和特种...
...实验动物由于遗传变异和自然选择作用，即使同一种属动物，也有不同品系，经过采用不同遗传育种方法，可使不同个体之间在基因型上千差万别，表现型上同样参差不齐。因此，同一种属不同种系动物，对同一刺激的反应有很大差异。不同品系的小鼠对同一刺激具有...
...性抗原系统，而其他抗原均系次要组织兼容性抗原系统。MHC在小鼠即为H-2，目前对H-2系统研究得较为清楚，位于第17对染色体，长度约占0.5分摩。H-2抗原具有高度q多态性。用血清学方法检出H-2I类抗原特异性在100个以上，可分为入有抗原...
...本病恶性程度较高，可通过血道发生远处转移，甲状腺髓样癌可分为四型。 ①散发型：占70%～80%，非遗传型，家族中无类似疾病患者，也不会遗传给后代，无伴发其他内分泌腺病变，男女发病的比例约为2∶3，而且有该密码子突变者的预后较差。 ②家族型...
...数月内浪市。可有视盘旁毛细血管抗张，视盘水肿，随后为视神经萎缩;线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断，多数表现为178位点突变，也可有3460和14484位点突变。 3、中毒性或代谢性视神经病变 进行性无痛性双侧视力丧失，可能继发于酒精中毒...
...体重小于4000g，且无肩部娩出困难的新生儿也可发生臂丛神经损伤，表明可能存在产伤以外的其他原因。 (8)慢性臂丛神经病：是指一组原因未明的缓慢进展性特发性臂丛神经病。 2.肋间神经痛的病因主要与邻近组织和器官的病变累及肋间神经有关，常见的...
...。该品系动物既具有其双亲品系的特性，又具有重组后一组内和每个重组近交系的特征，因此已广泛应用于新的多态形基因位点和新的组织兼容性位点的鉴定、多态形位点的多效性和多态形位点的连锁关系的研究和探测，以及临界特性的遗传分析，除此之外，也用于寿命、...
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