...板层状患者表皮角质层并行排列的脂质存在异常，鳞屑脂质分析神经鞘脂和游离固醇升高；也有报道板层状鱼鳞病可与2q33-q35有关。...
...新生儿生后开始持续性呕吐，无正常胎粪排出或有进行性腹胀，即应怀疑有肠闭锁的可能。如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便，可进一步除外胎便性便秘及先天性巨结肠。过去用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断...
...根据临床特点即可诊断。 先天性支气管囊肿应与支气管扩张、食管囊肿、肠源性囊肿相鉴别。...
...诊断。 鉴别 1.强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病...
...诊断 先天性白血病诊断标准为： ①血或骨髓中出现大量髓细胞系或淋巴细胞系幼稚细胞； ②有髓外浸润的表现； ③排除类白血病反应。 鉴别 主要应与新生儿类白血病鉴别，多见于严重感染、新生儿败血症等情况，外周血白细胞总数大于50.0×109/L...
...本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。 另外，家长及时发现也是预防本病进一步产生危害的有效措施，鉴别要点：由于脊柱侧凸病人不痛不痒，毫无症状，若家长不太留意，常常难早期发现。有以下几个方法可帮助早期发现： 一是...
...进行滴虫性阴道炎诊断就是为了正确的治疗，那么究竟滴虫性阴道炎诊断要点是什么呢?以下是专家给出的专业解释，我们详细分析一下，看看怎么才能够最大限度的保证大家的安全和健康。 典型病例诊断较易，若能在阴道分泌物中找到滴虫即可确诊。悬滴法检查滴虫...
...十二指肠狭窄应与先天性肥厚性幽门狭窄和十二指肠闭锁的鉴别见(表1)。 十二指肠狭窄还应与环状胰腺、迷走腹膜带扭转、十二指肠扭结、移位或旋转的盲肠外部压迫、迷走的肠系膜上动脉或十二指肠前门静脉等因素所致的部分肠梗阻相鉴别。钡餐检查、钡灌肠及...
...诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为梅毒患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期...
...寻常型患者皮肤缺乏前细丝聚集素，后者mrna表达显著降低且不稳定，半衰期较短，可能与前细丝聚集素合成的转录后调控异常有关；有报道寻常型鱼鳞病的发病可能与1q21异常有关。...
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