...孕妇在怀孕过程中如果得了风疹，可让胎儿感染风疹，称为先天性风疹或先天性风疹综合症，可造成胎儿多发性畸形。多数患儿在出生时症状已很明显，部分病例在生后数周才显示出来，少数可在数月，数年后发生。 先天性风疹累及脏器较多，临床表现形式不一样。...
...诊断 本病临床表现复杂，诊断较难。临床上若出生后，呈现小头畸形、小眼症等，在新生儿或婴儿期出现黄疸持续不退、肝脾肿大、视网膜脉络膜炎等，再结合流行病学资料，如母有流产、早产、死产史，与猫密切接触史或进食未熟的肉类、蛋类、奶类史，临床要考虑...
...诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。...
...先天性巨结肠相似，但其程度完全不同：乙状结肠冗长症的临床表现较缓和，发病较晚，常有便秘与自发排便交替。...
...临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。 鉴别 1.21三体综合征 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软，关节松弛，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能...
...【概述】 先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂丛神经损伤。新生儿期肩关节外伤性脱位几乎不...
...诊断 根据病史、临床表现及实验室检查可做出诊断。 1.家庭史 生母为梅毒患者。 2.临床表现 有典型早期或晚期先天梅毒损害或标记。 3.实验室检查 FTA-ABStest阳性可确诊。性病研究实验室试验（VDKLtest）敏感性较高，早期...
...与先天性动静脉瘘的鉴别作一个介绍，因为先天性血管疾病在临床表现上与先天性动静脉瘘有诸多相似之处，容易混淆。 1、病因学鉴别 按血流动力学变化，可将下肢静脉疾病分为两大类型： （1）血液倒流性病变：均由瓣膜本身的病变引起。主要包括原发性深静脉...
...临床表现 在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点： 1、畸形的特殊性：...
...严重病例出生后即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。患者可伴有其他先天性畸形的临床表现，如肾功能不全等。病情轻微者可能无明显临床症状，仅于常规...
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