先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 （雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。
膈先天性缺损（Congenital Defect of the Diaphragm）多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。腹腔内脏器通过缺损处重点讨论胸腹膜裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90％，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。
病因尚未完全明了，预防本症应注意防止高龄妊娠，做好孕期保健，提高接生技术，防止 难产 和产伤等等。
本病尚无有效预防措施。故预防主要集中在防止术后的并发症上，主要有以下几点要注意： 1.清醒后取半卧位，以减轻腹腔脏器对膈肌的压力，有利于膈肌伤口的愈合。 2.术后持续胃减压，防止 腹胀 压迫膈肌。 3.肠蠕动恢复前，静脉输液，适量补钾。肛门排气后拔除胃减压管，进不胀气流质。 4.鼓励病人 咳嗽 ，超声雾化吸入，预防呼吸道并发症。 5.保持胸腔引流管通畅，防止...
目前尚无有效预防措施。 疗效评估 1.治愈：手术后症状消失，余肺扩张良好； 2.好转：手术后症状改善； 3.未愈：症状未见改善。
特点为偏侧肢体的骨和软组织肥大，伴有该部位的 血管痣 、静脉瘤，故又称为血管扩张性肢体肥大症确切含义应为出生后身体一侧比另一侧肥大，有时是部分如上肢或下肢左右大小不同，有时是整个身体的一侧包括颜面、躯干、上下肢、内脏的左右大小都有差别，但是身体每一侧组织器官的结构是完全正常的，称之为先天性半侧肥大。
做好孕期保健和遗传咨询工作。预防措施参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能...
先天性长结肠（congenital dolichoclon）亦称乙状结肠冗长症（dolichasigmoid）。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，以及直肠六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。 盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官，乙状结肠冗长可致慢...
尚无有效预防措施。及时接受手术治疗，同时注意一些潜在的全并症并积极处理，是防止引起更为严重的危害的唯一有效措施。在手术效果上， 二尖瓣狭窄 病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～4%。 二尖瓣关闭不全 病人手术死亡率则仅3～1%。瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为2～6%，二尖瓣关闭不全为3%。术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张...
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