...两种方法各有其优点与缺点，适用于不同情况，可以从以下几方面进行比较：1.观察人数与完成时间 病例对照研究需要观察的人数较少，调查完成后现场工作也就完成了，不需随访。因此比队列研究经济得多。如拟用队列法研究罕见病，则主要力量几乎都花在对没有...
...不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性...
...分子生物学是在生物化学基础上发展起来的，以研究核酸和蛋白质结构、功能等生命本质的学科，在核酸、蛋白质分子水平研究发病、诊断、治疗和预后的机制。其中基因工程（基因技术，基因重组）是目前分子生物学研究热点，这些技术可以改造或扩增基因和基因产物...
...先天性腺瘤样肺囊肿属于限局性肺发育不良或异常，以往曾将其归类为错构瘤。患病的肺叶呈囊肿状，主要为腺样组织和发育不良的毛细支气管，很少见到正常肺组织。多数病人生后不久即出现症状，表现为呼吸困难和紫绀，于新生儿期死亡。少数病人无症状，直至...
...)。近年分子生物学研究发现多数LDD肿瘤细胞中的10号染色体上的PTEN/MMAC1抑癌基因的5号外显子有缺失，这恰好与Cowden综合征病人中的发现相类同。为此已有人提出本病实际上为斑痣性错构瘤病的一种类型。 胚胎期发育不良性神经上皮肿瘤...
...与先天性白内障相关。 预防从妊娠期做起 某些类型先天性白内障可能对患儿的视力造成重大影响，所以预防先天性白内障的发生非常重要。 首先是家族遗传性因素。研究表明，先天性白内障中30%-50%具有遗传性。其中常染色体显性遗传最为常见，约占73%...
...作为分子生物学发展的重要组成部分，DNA重组及基因工程技术给生命科学带来了革命性变化，促进着生命科学各学科研究和应用的进步，对推动医学各领域的发展同样起着重要的作用。一、对人类遗传信息的认识遗传信息决定生物的形态和特征，是生物生存之本。...
...因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。20%以上的病例伴有口周器官，如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。 心血管...
...中药资源丰富，应用历史悠久，近50年来在基础与应用研究方面取得了举世公认的成就。然而这一优势在竞争激烈的国际医药市场上并没有得到充分的体现，甚至落后于日本、韩国、台湾等东南亚国家和地区。传统药物市场年年递增，但作为中药发源地的中国，在传统...
...本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
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