...染色体显性遗传家系(核性白内障) 图3 常染色体隐性遗传家系(完全白内障) 先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。从50年代即开始研究先天性白内障的...
...中枢性耳聋 病变位于脑干与大脑，累及蜗神经核及其中枢传导通路、听觉皮质中枢时导致中枢性耳聋。 (1)脑干性中枢性耳聋：累及耳蜗神经核产生一侧性的耳聋，程度轻;如果累及一侧耳蜗神经核与对侧的交叉纤维则产生双侧性耳聋，以部分性感音性耳聋多见，...
...询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。Shaw通过对住址的调查来了解孕母可能受到的环境致畸因素。母亲生产时的地址有时被用来代表早期妊娠的地址以估计环境因素。作者调查了怀胎及生产时母亲的地址，大约有24.8...
...介入治疗指南 2004年中华儿科杂志上发表了《先天性心脏病经导管介入治疗指南》，为指导我国先天性心脏病介入治疗工作的开展起到了很好的作用。随着介入治疗技术的成熟和介入治疗在我国的广泛开展，介入治疗的适应证逐渐扩展，并开拓了新的介入治疗领域。...
...卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症 先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（...
...先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。 Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓...
...引起老年人的原因很多，近年来专家们发现，高脂血症也是老年人耳聋的一个重要病因。 为什么高脂血症老人容易发生听力减退呢?这是因为高脂血症时可引起内耳脂质沉积，过氧化脂质增加，直接导致内耳细胞损伤，血管萎缩，从而引起老年性耳聋。此外，高脂血症...
...分两种。由外耳、中耳疾病所引起的叫传导性耳聋；由内耳听觉器官或听神经病变引起的叫神经性耳聋。耳聋的预防，牵涉面较广，现列举要点如下： 消除外耳道的阻塞因素，如耳道闭锁、耵聍诸塞等。积极防治中耳疾病，根据不同情况，分别给予药物治疗、咽鼓管吹...
...如果您的孩子在出生后几个月被怀疑看不清眼前的东西，那您最好及时带他到医院诊断，因为他可能是患上了小儿先天性白内障，占1/3的儿童患者是因此致盲的。 病例：家住在丰台区的荆童（化名）出生后4个月时，妈妈发现他不能注视眼前物体。带着孩子到...
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