诊断 胸部X线检查，示心影增大，早期为左心室增大，晚期时右心室亦增大，分流量较多者左心房亦扩大。升主动脉和主动脉弓阴影增宽。肺动脉段突出。肺动脉分支增粗，肺野 充血 。有时透视下可见肺门“舞蹈”征。 鉴别 有许多从左向右分流心内畸形在胸骨左缘可听到同样的连续性机器样杂音或接近连续的双期心杂音，难以辨识。在建立 动脉导管未闭 诊断进行治疗前必须予以鉴别，现将主...
诊断 凡新生儿有高位 肠梗阻 的表现，而曾有过正常胎粪排出者均应考虑肠旋转不良的诊断。新生儿肠旋转不良与十二指 肠闭锁 或狭窄， 环状胰腺 三者临床症状酷似，且有并存可能，鉴别时颇为困难，故只要明确有十二指肠梗阻的存在，不宜过多检查，应尽早手术探查。 婴儿与儿童病例症状不典型，故常须依赖X线检查确诊。包括腹部直立位平片、钡剂灌肠为主要诊断依据，较大婴儿和儿童...
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
诊断 1.婴儿出生后即有一侧或双侧足部跖屈内翻畸形。 2.足前部内收内翻，距骨跖屈，跟骨内翻跖屈，跟腱，跖筋膜挛缩。前足变宽，足跟变窄小，足弓高。外踝偏前突出，内踝偏后且不明显。 3.站立行走时跖外缘负重，严重时足背外缘负重，负重区产生 滑囊炎 和 胼胝 。 4.单侧畸形，走路跛行，双侧畸形，走路摇摆。 5.X线摄片：距骨与第一跖骨纵轴线交叉成角大于15°，...
诊断 儿童或年轻女性具有典型 三联征 者，诊断并不困难，但半数以上的患者需借助辅助检查明确诊断。 鉴别 1. 胆道闭锁 黄疸 出现早，进行性加重，3个月后 肝硬化 明显，B超检查能明确诊断。 肝囊肿 和 肝包虫囊肿 ， 囊肿 位于肝实质内，与胆道不通，胆道造影有助于鉴别。此外包虫囊肿的囊液皮内试验和血清补体结合试验均呈阳性。 2.右 肾积水 静脉肾盂造影可以...
...融合，将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3为 早产儿 。 （二）发病机制 食管闭锁 常与 食管气管瘘 同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5个类型。 1.Ⅰ型 食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，...
主要跟后天性的少白头进行区别。
诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡灌肠摄片帮助确诊。 鉴别 1. 直肠闭锁 肛门发育正常 但出生后无大便，并伴 肠梗阻 征象。直肠指检向上受阻有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直 肠闭锁 若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无 肛门畸形 。 2. 肛门闭锁 患儿出生后无胎粪排出，很快出现 呕吐 、 腹胀 等位肠梗阻症...
诊断 1.病史及体检 典型的 肛门闭锁 诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠 膀胱瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助...
由于 食管闭锁 胎儿不能吞咽羊水，母亲常有 羊水过多 史，占19%～90%。小儿出生后即出现唾液增多，不断从口腔外溢， 频吐白沫 。由于咽部充满黏稠分泌物，呼吸时咽部可有呼噜声，呼吸不畅。常在第1次喂奶或喂水时，咽下几口即开始 呕吐 ，因食管与胃不连接，多呈非喷射状。因 乳汁 吸入后充满盲袋，经喉反流入气管，引起 呛咳 及青紫，甚至 窒息 ，呼吸停止，但在迅...
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