...应注意与其他类型黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无...
...交通性肝内胆管囊状扩张症 先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内...
...（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经...
...延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 （2） 软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，病人身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。 （3） 克汀病：虽也...
...历数月至数年后被羊皮纸样疤痕组织所代替而最终痊愈。 5.可伴大疱性表皮松懈症、先天性截肢等异常表现。 【鉴别诊断】 1.产钳外伤：根据应用产钳史及损害形态特点可以鉴别。 2.皮脂腺痣：为一淡黄块，上覆油腻性痂，损害处毛发缺如。 【治疗】 1....
...Frey和Duschel首先报道1例19岁女性因死于贲门失弛症而作尸解时发现。此后Holder等人(1964)专门注意1058例食管闭锁婴儿食管末端狭窄情况。1973年Spitz证实此病基础是先天性病变。1991年以后在英、德文献中报道了将近50...
...用CT和磁共振以鉴定和除外盆腔肿瘤 一、卵巢男性化肿瘤 包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体 瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显...
...小儿先天性甲低 先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。...
...先天性宫颈糜烂是怎么一回事呢?这也是大家都很关注的，为了解除大家的疑惑，我们特意咨询了相关专家，以下做了相关介绍。 专家说，新生儿受母体雌激素的影响，使宫颈鳞、柱状上皮交界处外移。如果这种宫颈改变持续存在，即成为先天性宫颈糜烂，它外表似...
...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
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