...高脂蛋白血症按发病的原因通常分为两类，即原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋白血症。 原发性高脂蛋白血症亦称家族性高脂蛋白血症，多为先天性遗传性疾病，可有家族史，是由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷以及某些环境因素(例如、营养和药物等)，通过未知...
...先天性甲状腺肿一种出生时就有的甲状腺肿大，伴或不伴有甲状腺功能低下的罕见的甲状腺疾病。常有家族遗传史和近亲结婚史。为常染色体隐性遗传。 第一型碘转运障碍，可能继发于碘运转必需的细胞表面蛋白的合成的改变。 第二型由甲状腺内碘化机制的某些缺陷...
...异常Hb影响了与氧的亲和力，更易放氧，会导致血液中的去氧Hb含量显著增高，也会出现家族性发绀。不稳定Hb也会导致MetHb含量增高。此类异常Hb病属于显性遗传，与先天性MetHb血症的遗传规律不同。...
...、淋巴细胞增生性疾病的病因诊断及疗效观察。 0.10～0.15。 降低：见于无丙种球蛋白血症、联合免疫功能缺陷等。 升高：见于慢性淋巴细胞型白血病、多毛细胞白血病、先天性胸腺发育不良、传染性单核细胞增多症初期等。...
...细胞肠段的长短成正比，Martin均曾见到全结肠型无神经节细胞症1岁之前仍可排便之病例。除少数合并小肠结肠炎病儿外，多数患儿经过治疗可以缓解一段时间。无神经节细胞肠管持续性痉挛狭窄，使病儿长期处于不完全性低位梗阻状态，随着便秘症状的加重和...
...先天性肾病综合症 先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白...
...多时，可以抑制垂体的促性腺激素分泌，并直接影响卵巢的性激这些人的发病症状表现素合成，使血清雌激素水平低下，从而引起卵巢功能紊乱，排卵减少，或无排卵溢乳，甚则闭经，导致不孕，对于此病的治疗中医效果比较好。 高泌乳素血症是一种常见的妇科疾病，由于...
...过降压药，婴儿生下后反应低下等表现结合婴儿血镁>1.75mmol/L(3.5mEq/L)即可诊断;母亲分娩前2h内用派替啶等麻醉药有初生时窒息和生后反应低下表现可诊断。 新生儿期许多疾病如脱水酸中毒、心功能不全休克贫血、颅内出血21-三体...
...流产。 高泌乳素血症病因及临床表现 原发性高泌乳素血症的常见病因有垂体泌乳素肿瘤、原发性甲低、特发性PRL升高等。 继发性高泌乳素血症的病因有药物性PRL升高、PCOS、肾上腺功能低下、下丘脑一垂体疾病、空蝶鞍综合症、肝硬化和慢性肾衰等。 ...
...PCOS、肾上腺功能低下、肝硬化、慢性肾衰等。 二、临床表现 1、月经改变：HPRL的典型表现是闭经，还可表现为月经不调(如月经稀发，月经量少等)、排卵障碍、黄体功能不全、不孕等。 2、泌乳：自发泌乳或挤压双侧乳房时可见乳汁，与PRL的水平高低无...
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