...小儿红细胞生成性尿卟啉病,小儿先天性光敏感性卟啉综合征,小儿先天性红细胞生成性卟啉病 先天性光敏感性卟啉症（Günther syndrome）即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病（...
...新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。...
...细胞免疫缺陷病系胸腺发育不良、核苷磷酸化酶(pnp)缺乏等致使t淋巴细胞发育和代谢障碍所致，临床上常见者为先天性胸腺发育不全症，除胸腺发育不良外，常常同时伴有甲状旁腺发育不良。 临床表现：生后1～2天内即可发生低钙抽搐，患儿面容特殊，两眼...
...常并发脱水、酸中毒，并发吸入性肺炎，肠穿孔时并发腹膜炎，气腹，休克等。并常并发其他先天性畸形：如胆道闭锁、食管闭锁、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道畸形，多指（趾）、尿道下裂、马蹄肾等泌尿系畸形，及先天性心脏病等...
...良好。 2.先天性膈疝诊断 新生儿出生后有明显缺氧、呼吸困难、患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。 3.辅助检查确诊 X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面。胸骨旁疝...
...小儿糖原累积病Ⅶ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现...
...、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。 先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关...
...诊断 根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 ...
...先天性足副舟骨 先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧结节处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。...
...先天性膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分（Bochdalek疝），90%位于左侧。肠段甚至大部分的腹腔内容物可突入患侧胸腔。如左侧膈疝很大，则患侧的肺发育不良。出生后，新生儿因哭吵吸入气体使肠管充气扩张，迫使心脏及纵隔右移压迫右侧正常的肺而...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
