...本病，确诊须靠实验室检查。 鉴别 先天性弓形虫病应与TORCH综合征（风疹、巨细胞病毒感染、单纯疱疹和弓形虫病）中的其他疾病相鉴别。此外尚需与梅毒、李斯特菌或其他细菌性和感染性脑病，胎儿成红细胞增多症、败血症、传染性单核细胞增多症、淋巴结...
...疾病 复合型酸碱失单纯红细胞再骨髓纤维化高钾血症急性白血病获得性血小板弥漫性血管内慢性淋巴细胞慢性粒细胞性绿色瘤类白血病反应巨幼细胞性贫葡萄糖-6-磷嗜酸性细胞增先天性动脉导无胆色素尿性维生素K缺乏维生素E缺乏白血病性咽峡白细胞减少症自身免疫...
...可出生后短期内即死亡。肝脏也可以受累，本病患儿在5～10岁有发生连接肠道和肝脏血管(门脉系统)内高血压的倾向，最终发生肝衰竭和肾衰竭。在成人，多囊性肾脏疾病在多年时间缓慢进展。典型的症状开始于青年或中年期，但也有少数病人直到死亡后尸体解剖时...
...诊断 典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集...
...参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。 预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的...
...营养性巨幼红粒细胞缺乏症缺铁性贫血血友病中性白(粒)细恶性组织细胞骨髓增生异常过敏性紫癜急性淋巴细胞弥散性血管内溶血性贫血淋巴瘤贫血代谢性碱中毒低钙血症和低低钾血症呼吸性碱中毒呼吸性酸中毒破伤风代谢性酸中毒低血糖症再生障碍性贫慢性骨髓炎淋巴癌...
...指检及温生理盐水灌肠或1%过氧化氢液灌肠仍无正常胎粪排出，则可进一步除外由于胎粪黏稠所引起的胎粪性便秘和先天性巨结肠。上述情况非常重要。 3.辅助检查 腹部X线平片的特征性改变在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X线片上腹可见2～3个扩大的液...
...先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定...
...先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等...
...遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直...
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