症状与体征 先天性肌性斜颈，在生后头2周内在颈部可摸到圆形或椭圆形较硬的肿块。1～2个月肿块可发展到 枣核 大小。此后2～3月内便逐渐变小或消失。右侧比左侧要常见。其次注意观察小儿头部姿式，患儿头部常固定在一个正确的位置上，头总偏向有肿块的一侧，面部朝向无肿块的一侧。
临床表现 在椎体畸形中以半椎体占多数，而 先天性脊柱侧凸 中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告 脊柱侧凸 进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点： 1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间...
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。病因不明。
先天性肠闭锁或 肠狭窄 的临床表现主要是 肠梗阻 的症状，而症状出现的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。 1. 肠闭锁 肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为 呕吐 、 腹胀 和 便秘 。 （1）呕吐：呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕...
(一)发病原因 与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患 风疹 或内分泌失调有关。35%～50%的先天性 白内障 为散发病例，一般病因不明。 (二)发病机制 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料...
...收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中 鳞状上皮 取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。 根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete(1987)将其分为3型： 1.膜状蹼或膈形成 亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是 食管闭锁 的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞...
一、症状 先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无 风湿热 病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为 气急 、 端坐呼吸 、 肺水肿 和反复发作 肺部感染 。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现 充血性心力衰竭 和 紫绀 。 体格检查：体格生长发育差，易倦乏。 二尖瓣狭窄 病例典型体...
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
（一）发病原因 先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。 （二）发病机制 正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生...
...对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧 呼吸音减弱 或消失，有时胸部可听到 肠鸣 音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织...
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