医学遗传学/基因基因突变

此部分内容包含以下子章节,请点击标题阅读: 基因 结构基因的结构 基因的复制与表达 核酸的化学组成 DNA的分子结构 DNA的复制 基因的表达 人类基因组 细胞核基因组 线粒体基因基因突变 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果

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人类基因组组织

国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...

http://zhongyibaodian.net/a/40007.html

人类基因组组织

国际人类基因组组织 (The Human Genome Organisation, HUGO)是一个参与绘制人类 基因组 图谱的 人类基因组计划 的国际组织。 人类基因组组织 作为一国际组织成立于1989年。人类基因组组织 基因 命名委员会( HGNC )给每个基因一独特的基因名称和基因符号。 参考文献 外部链接 HUGO homepage 参见 人类基因组...

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免疫球蛋白基因

免疫球蛋白基因 immunoglobulin genes 为表达 免疫球蛋白 (即 抗体 )的 基因 ,它具有表达抗体 分子 多样性的复杂机制。抗体分子的H链及I链(还有κ链及λ链)的 肽 链,分别由可变区(V)及 恒定区 所构成(参见免疫球蛋白)。在通过 生殖细胞 而传递的基因(germ line genes)中,这些表达各个肽链的基因形成多重基因族。例如...

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家庭诊疗/基因异常

一个或多个 基因 异常,特别是 隐性基因 ,是相当普遍的。每个人都携带有6~8个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起 细胞 功能异常,除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有两个相似隐性基因的个体机率非常小,但是在近亲婚配的孩子中,这种机率较高。在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。 基因异常举例 基因 显性 隐性 常染色体 马方(M...

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医学遗传学/基因

基因 的概念随着遗传学、 分子 生物学 、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是 生物 的 遗传 物质,是遗传的基本单位—— 突变 单位、 重组单位 和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定 遗传信息 的 DNA 分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的 生理 功能。有的生物基因为 RNA 。 一、基因的一般的特性 从...

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复等位基因

一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式,这种现象就称为 复等位基因 (multiple allelism)。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中,显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在 剂量效应 所致。...

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无效等位基因

(amorph ) 一种 突变 的形式,突变后的 基因 不能指令合成有功能的 蛋白质 .

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拟等位基因

拟等位基因 (pseudoalleles): 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...

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家庭诊疗/基因技术

检测 遗传疾病 的技术发展迅速。 DNA 技术领域发展得特别快。 最近,一个称之为 人类基因组计划 的工作正在进行,其内容是识别和绘出人类 染色体 上所有的 基因基因组 是一个人的全套基因。每个染色体的每个 位点 上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的,例如决定眼睛颜色的功能,然而在那个位点上,精确的基因却因人而异,这样每个人都具有个体特性。...

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