...泌系统缺陷由感染引起。梗塞或肿瘤破坏全部或大部分的腺体。然而，由于产生部分或全部破坏腺体结构的自动免疫反应，经常抑制免疫器官的活动。自动免疫疾病影响到一种器管后常继续损伤其它腺体，结果产生多腺体的疾病。 自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们...
成人多囊肾 脏疾病（APKD）是以在一个或两个肾脏中出现大囊、导致 慢性肾衰竭 为特怔的疾病。肾脏在人体中作用是，过滤血液中以尿和细胞外流动的浓缩氢、钠、钾、磷及其它离子形式出现的代谢最终产物。 1994年欧洲 多囊肾 脏病协会从染色体16中分离出一种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-...
美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在婴儿出生前很长时间就已经开始存在，但是还有可能想办法来纠正这种基因缺陷。 Hirschsprung氏病患者的肠道内缺少神经节...
疥疮 的历史悠久，是一个古老的疾病，我国在1300年前《诸病源候论》就有疥的记载。称为“疥候”。1687年Bonomos首次发现 人类 疥疮的病因为疥螨（Sarcoptes scabiei）。2个世纪之后才被广泛的承认。疥疮（Scabies）是由疥螨引起的传染性皮肤病，通过密切接触而传染，易在集体和家庭中流行，成人疥疮也可通过性接触而传染。
...是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。 头发 稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。 门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病，输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病，可能是等位基因突变的结果（例如，在同一基因上发生突变，但稍有不同的临床症状...
...持离子在细胞中平衡的关键，是为从神经到组织传播信号所不可缺少的。 通道和运输中造成缺陷的结果是各不相同的,取决于信道和运输的位置在哪里及输送什么。在心脏，缺乏钾离子通道就不能传导电子脉冲，导致在长QT综合症中看到心律不齐。在肺中，如不能在上皮细胞中输送钠和氯离子，就会导致囊细胞钎维化 充血 ，这是最常见的一种遗传缺陷。彭德莱综合症看上去与硫酸盐输送缺陷有关。
泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。 被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞，尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物，虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应，但它的...
...，全称为philadelphia，是一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon白血病毒），产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活...
...克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、 指甲 营养障碍 、部分 唇裂 、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。 引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，对健康EVA基因的功能还不清楚，自从提出了该疾病的分子机理，这就成为要回答这种疾病的最重要的问题之一。 埃-克综合症经常在Lancaster Co...
...症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱 无力 并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、 头发 脱落和 白内障 。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。 在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。 这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变...
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