...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...一、样本率与总体率的比较观察样本数较大时，样本率的频数分布近似正态分布，可应用正态分布的规律性检验率的差异显着性。其公式为：公式（20.7）式中p为样本率，π为总体率，σp为根据总体率计算的标准误。由于u服从正态分布，故可用表20-10作...
...神经递质分泌异常 文献报道血清素(serotonin,5-ht)和p物质(substancep)等神经递质在本病的发病中起重要作用。 血清素的前体是色氨酸、食物蛋白中的色氨酸在肠道被吸收后，大部分与血浆蛋白结合，小部分呈游离状态。游离的...
...染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%...
...(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，...
...研究人员报道说，细胞生长调节基因产物id1对p16/ink4a基因的转录抑制似乎与散在的黑色素瘤发生有关。他们建议id1可以作为这种疾病的早期诊断标志。约翰斯或普金斯大学医学院的研究人员测定了恶性黑色素瘤发展进展期组织样品中的id1和p...
...(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，...
...含量及紫外光的吸收值来测定核酸量。一般以每升核酸溶液中含1g磷原子为标准来计算核酸的吸光率，这称为克原子磷吸光率或克原子磷消光系数[ε（p）],ε(p)的计算式为：ε（p）=A/ClA为吸光度（光密度），1为比色杯内径，通常为1.0cm；C...
...标题：《痹病论治学》其中“痹病护理和调摄”一文由本人所写出处：1989年11月人民出版社。标题：《实用中医风湿病学》其中“风湿病的护理与调摄”一文由本人所写出处：1996年5月人民卫生出版社p193标题：《中国中西医结合实用风湿病学》其中...
...样本率的分布近似正态分布，则总体率的可信区间可由下列公式估计：总体率（π）的95%可信区间：p±1.96sp总体率（π）的99%可信区间：p±2.58sp例如前述两组高碘地方性甲状腺肿患病率的总体患病率可信区间为：第一组：95%可信区间为...
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