...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...(形声。从糸( mì),戔( jiān)声。本义:用棉麻丝毛等材料拈成的细缕) 同本义 [thread;string] 线,缕也。——《说文》。按古文从糸,泉声。 中国不绝如线。——《公羊传·僖公四年》 爱惜起东西来,连个线头儿都是好的。...
...胰腺位于腹上区和左季肋部，是腹膜后器官，长12－15cm，宽3－4cm，厚1.5－2.5cm。分头、颈、体、尾四部，各部之间无明显分界线，胰腺头、颈部在腹中线右侧，中线左侧为体尾部，胰腺的部位，相当于第1、2腰椎平面。主胰管从胰尾开始，...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
...色素沉着。 目前铅线可见于大量口服铅化合物或口腔卫生不良的铅中毒患者，职业性接触引起的铅线已很少见。铅线只能说明体内有铅吸收，不是临床诊断铅中毒的特征性指标。...
...健康线是由手掌中央出现而斜向小指下面，这表示有关生活之原动力，健康的情形。中医认为健康线异常可能提示体内的一些疾病。...
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