常染色体畸变 是指 常染色体 的数目或者结构异常所引起的 疾病 。常染色体病有着共同的 临床表现 ，如 智力低下 ， 生长发育 迟缓，可伴有 五官 ，四肢， 内脏 及 皮肤 等方面的异常。 常染色体畸变的原因 一般是由于 常染色体畸变 造成的。 常染色体畸变的诊断 这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发 畸形 (包括特殊面容，此面容...
常染色体隐性遗传病 是由于位于 常染色体 上的隐性致病 基因 控制的 疾病 ，只有含有隐性 纯合子 的个体才发病。由于致病基因为隐性，则 杂合子 以及 显性 纯合子的个体均表现为正常。如 糖原 沉积病I型，患者由于体内缺少 葡萄糖-6-磷酸酶 ，因此糖原不能分解为6- 磷酸葡萄糖 而造成糖原沉积，只有 基因型 为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为 携带...
常染色体显性遗传病 ，病名。 单基因病 类 型之一。指致病 基因 位于 常染色体 上，按 显性 遗传 规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为 纯合 状态(两个 等位基因 都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的 生殖细胞 中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为...
新鲜 血液 或 骨髓 液 涂片 。 正常值范围 胞浆呈淡红色，无颗粒，为阴性反应。阳性颗粒是棕黄色至黑色，可按颗粒大小和多少及 染色 表示不同程度的阳性反应，浅黄（+），棕黄（++），棕黑（+++），黑色（++++）。正常人的 血细胞 碱性磷酸酶 中 性成熟 细胞 可见阳性外，其它细胞均为阴性。 临床意义 主要用于 白血病 ，类白血病， 化脓 性 感染 ， ...
...酸胆固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl时，常可确定诊断。 (二)发病机制 类固醇硫酸酯酶 基因 位于X染色体 短臂 二区二带三亚带上(Xp22.3)，约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状 软骨发育不良 和X连锁鱼鳞病 重叠综合征 。 表皮中，类固醇硫酸酯酶 催化 水解硫酸胆固醇。X-连锁鱼鳞病患者类固醇...
染色体异常 NEC (Q90-Q99) Q90 唐氏（Down's） 综合症 Q90.0 第21对 染色体 三体 变异 ， 减数分裂 不分离 Q90.1 第21对染色体三体变异，染色体嵌合型（ 有丝分裂不分离 ) Q90.2 第21对染色体三体变异， 易位 型（染色体） Q90.9 未明确的唐氏综合症 第21对染色体三体变异 NOS Q91 爱德华滋（Edw...
1．性别的决定 人类 有X和Y两种性染色体，但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多...
...发育异常综合征 小儿部分性肺静脉异位连接 小儿肠病性肢端皮炎 小儿肠套叠 小儿肠吸收不良综合征 小儿肠系膜淋巴结结核 小儿肠旋转不良 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 小儿潮红综合征 小儿成骨不全 小儿成人型慢性粒细胞白血病 小儿充血性心力衰竭 小儿抽动秽语综合征 小儿抽动症 小儿出血性疾病 小儿出血性休克和脑病综合征 小儿触电...
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