...发现为“前列腺癌发展中信号故障的研究提供了重要帮助”。他说：“我们的发现是向更好地理解前列腺癌如何发展迈出的重要一步，从中将产生更精确的诊断和治疗方法。” 许多肿瘤抑制基因，包括p53与多种癌症有关，BRCA1和BRCA2使发生的几率大大增加...
...（一）发病原因 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是...
...末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。 囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病，在白种人中发病率达1/2000活产儿，致病...
...HGPS是一种罕见的、致命的基因病，特征是儿童出现加速老化的外貌。尽管这种病很少见，但是HGPS长期以来都被认为是研究正常衰老机制的最佳模型。对该病的研究使科学家们发现核纤层蛋白A基因在保证细胞结构和功能上的重要性。核纤层蛋白A基因的突变...
...序列分析等技术对PKU病人进行基因分析，在中国人群中发现了30种以上基因突变（表1），发现外显子7和12的突变占的比例相对较高。其中有一些是中国人特有的突变体，这些基因突变分别导致氨基酸置换、翻译提早终止、mPNA剪切异常、阅读框架移位等。...
...常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计...
...苯丙氨酸缺失。实际上已知约100多种基因突变可以导致CF的表型。目前已经可以探测杂合子并对△F508缺失的个体进行产前诊断。这种疾病主要累及上皮组织，影响分泌和吸收功能。其中CFTR蛋白主要与氯离子转输有关，临床上99%的这种病人汗液中氯离子...
...突变，发生异常干细胞株，其增殖、分化生成的红细胞、粒细胞和血小板都有共同缺陷。 PNH是造血干细胞基因突变引起的克罗恩病，病态细胞与正常细胞同时存在，病态血细胞都来自同一克隆，证据是：①在G6PD同工酶呈杂合子的女性PNH患者中，不正常的...
...据新华社讯在世界一流的斯克博思研究所领衔担纲进行生物医学方面研究的中国科学家龚晓华教授日前宣布，他所领导的实验室经过多年探索，已经发现了基因突变导致的机理，并在寻找遏制此种突变的遗传因子研究中取得重大进展。 毕业于上海医科大学的龚晓华11...
...例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。基因缺失、错入突变和无意义突变发生率接近，分别占全部突变的20%;剪切为点突变（16%）和插入（10%），则占剩余突变的大部分。目前还发现存在两种调节突变，CyBB...
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