...（一）发病原因 本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再...
...高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症，动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，...
...最严重的眼部并发症是累及蝶骨之病变压迫视神经，能导致慢性或急性视力丧失(及早发现可通过手术减压治疗)。某些病例继发蝶窦粘液囊肿，由于压迫视神经而致失明。骨纤维异常增殖症可恶变成为骨肉瘤、纤维肉瘤或其他恶性病变。...
...主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中，其中内含子6中的PvuⅡ多态位点（图5-2）和内含子8中的HindⅢ（图5-3）多态位点与高脂血症有关，这为高脂血症的家系连锁分析提供遗传标记。LPL基因转录起始点上游730bp区域是转录因子结合部位...
...吞噬粉尘后其活力明显下降，而病员灌洗液中的巨噬细胞内颗粒可使正常细胞活力下降，经支气管肺泡灌洗治疗后，其肺泡巨噬细胞活力可上升。而研究未发现Ⅱ型细胞生成蛋白增加，全身脂代谢也无异常。因此目前一般认为本病与清除能力下降有关。 (二)发病机制 1...
...【概述】 精液异常症，包括精子总数减少、精子活动力低下以及畸形精子数增高等。另外，精液量过多或过少，精液粘度过大，不液化和酸碱度异常等影响精子的运动和生存的症候，也包括在内。它是男性不育的主要原因。现代西医学，主要采用激素或某些药物治疗，...
...2）CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。 2.病理改变 （1）CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内...
...ApoB缺陷，出现无β-脂蛋白血症或低β脂蛋白血症，无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig症候群，脂肪吸收障碍（脂肪泻），红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血...
...沉积于肾小球系膜，加之大量蛋白尿过度过滤可使肾小球基底膜增厚，系膜负荷增加，导致肾小球硬化。肾病时存在高凝状态，其主要原因为肝脏合成凝血因子Ⅴ、Ⅷ和纤维蛋白原增加，抗凝血酶（ATⅢ）活性降低以及高脂血症时，内皮细胞损伤，透集血小板，使血流处于...
...肠系膜时，应将盲肠从升结肠固定于右外侧的腹膜壁层。为了防止结构的异常活动，使小肠不致于嵌入结肠系膜和后侧的腹膜壁层间引起梗阻，可将升结肠系膜从回盲部至十二指肠空肠曲斜行固定于背侧的腹膜壁层。 肠旋转异常Ⅰ型及Ⅱ型时，松解膜状索带和粘连，彻底...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
